Анна миклина: Анна Миклина | Facebook

Содержание

Анна Миклина, Череповец, Россия

Личная информация

Деятельность

Пою, пишу песни. Учу петь. Дирижирую

Можно редактировать: да

Обязательно к заполнению: нет

Можно скрыть настройками приватности: да


Интересы

музыка, творчество, психология, Я сама

Можно редактировать: да

Обязательно к заполнению: нет

Можно скрыть настройками приватности: да


Любимая музыка

рок музыка

Можно редактировать: да

Обязательно к заполнению: нет

Можно скрыть настройками приватности: да


Любимые фильмы

про Гарри Поттера — люблю волшебство «Закрытые пространства» «Последний отпуск»

Можно редактировать: да

Обязательно к заполнению: нет

Можно скрыть настройками приватности: да


Любимые телешоу

импровизация

Можно редактировать: да

Обязательно к заполнению: нет

Можно скрыть настройками приватности: да


Любимые книги

о жизни, со смыслом, с размышлениями

Можно редактировать: да

Обязательно к заполнению:

нет

Можно скрыть настройками приватности: да


Любимые игры

Жизнь

Можно редактировать: да

Обязательно к заполнению: нет

Можно скрыть настройками приватности: да


Любимые цитаты

Дальше — все интересней и интересней (сама придумала, можете цитировать ))) «Терпение — это противоположность приятия» «Любовь — это когда мы помогаем друг другу состояться в этой жизни» «Эталона в жизни не бывает.

В жизни только кривые линии, прямых — нет. »

Можно редактировать: да

Обязательно к заполнению: нет

Можно скрыть настройками приватности: да


О себе

Я такая счастливая ))) Баловень судьбы

Можно редактировать: да

Обязательно к заполнению: нет

Можно скрыть настройками приватности: да


Городское филармоническое собрание | Фестиваль «Хоровое братство»

Версия для слабовидящих
С 15 по 17 ноября 2019 года в Череповце пройдет открытый хоровой фестиваль имени Сергея Зуева «Хоровое братство»

Второй год подряд фестиваль представляет разные хоры Череповца и других городов России. Участниками «Хорового братства» стали коллективы разных возрастов: детские, студенческие и взрослые; разных составов: женские, мужские, смешанные, ансамбли и хоры; любительские и профессиональные. Каждый из них уникален, со своим исполнительским стилем и репертуаром. Объединяет их любовь к музыке, пению, и огромное желание вовлечь в это искусство всех зрителей.

Фестиваль создан с целью знакомства горожан с лучшими образцами хорового творчества: церковно-певческого, классического и современного, повышения исполнительского мастерства и обмена творческим опытом хоровых коллективов, популяризации хорового пения как самого доступного вида музыкального искусства.

Программа фестиваля

15 ноября /18.00/ Филармонический зал

(Советский пр., 35-а)

6+

ОТКРЫТИЕ ФЕСТИВАЛЯ

Торжественная церемония

Творческая встреча с композитором Сергеем Плешаком (Санкт-Петербург)

Сергей Викторович Плешак — российский композитор, педагог, дирижёр. Доцент Санкт-Петербургской консерватории имени Н. А. Римского-Корсакова. Член Союза композиторов Санкт-Петербурга.

Первое отделение. Церемония открытия фестиваля

Второе отделение. Творческая встреча с композитором Сергеем Плешаком (Санкт-Петербург)

Сергей Викторович Плешак — российский композитор, педагог, дирижёр. Доцент Санкт-Петербургской консерватории имени Н. А. Римского-Корсакова. Член Союза композиторов Санкт-Петербурга.

В концерте принимают участие:

— Камерный хор «Воскресение» под управлением Елены Поповой

— Ансамбль  Училища искусств и художественных ремесел имени В.В. Верещагина. Руководитель Ольга Сердюк

— Детская хоровая капелла. Руководитель — Ольга Микшина

— Сводный хор  ДМШ №1 им.Е.К.Колесникова. Руководитель — Ольга Микшина

— Старший хор  ДШИ «Гармония». Руководитель — Анна Миклина

Билеты online >>>


 

16 ноября / 12.00 / Кафедральный собор преподобных Афанасия и Феодосия Череповецких (Макаринская роща)

6+

ХОРОВОЙ СОБОР

Концерт духовной музыки

При поддержке Череповецкой епархии Вологодской митрополии Русской Православной церкви

В соборе принимают участие:

Хор «Воскресение» под управлением Елены Поповой

Сводный хор «Соколята» под управлением Сергея Шестерикова (Рыбинск)

Хоровые коллективы Череповца

Вход свободный


 

16 ноября / 18. 00 / Филармонический зал

(Советский пр., 35-а)

6+

Концерт «Хоровое братство»

Участники:

сводный хор «Соколята» под управлением Сергея Шестерикова (Рыбинск),

Академический хор НГЛУ им. Н.А. Добролюбова под руководством Максима Иванова (Нижний Новгород),

Ансамбль хоровой музыки «ALTRE VOCI» под руководством Ольги Шмаковой (Петрозаводск),

Камерный хор «Воскресение» имени С.Г.Зуева под управлением Елены Поповой (Череповец)

Билеты online >>>


 

17 ноября /10.00/ Филармонический зал

(Советский пр., 35-а)

6+

МАСТЕР-КЛАСС М.А. Иванова

руководителя Академического хора НГЛУ им. Н.А.Добролюбова, Нижегородского молодежного хора:
«Психофизиологические распевки в движении, различные манеры пения в хоре: от академа до эстрады»

Подробности >>>

Билеты online >>>


 

 

17 ноября / 15. 00 / ДК «Строитель»

(пл.Строителей, д.1)

6+

ГАЛА-КОНЦЕРТ ФЕСТИВАЛЯ

Участники:

Хоровые коллективы Череповца

В программе:

  • лучшие номера программы фестиваля в исполнении хоровых коллективов Череповца и гостей
  • П.И. Чайковский Кантата «Москва»
  • Г. Свиридов «Весенняя кантата»

Концерт пройдет в двух отделениях

Билеты в кассе Филармонического собрания (Советский пр., 35-А): 51-76-29

  

Учредителями и организаторами Фестиваля являются:

— Управление по делам культуры мэрии города Череповца;

— МБУК «Городское филармоническое собрание»;

— Череповецкая епархия Вологодской митрополии Русской Православной церкви


 

Положение о проведении II открытого фестиваля «Хоровое братство» имени С.Г. Зуева

Заявка на участие в фестивале

Заявки присылайте на [email protected]


Первый фестиваль состоялся в ноябре 2018 года


 

Контакты:

e-mail: [email protected] ru

Группа Вконтакте

Попова Елена Валерьевна тел. 89115084010

Суслова Маргарита Владимировна тел. (8202) 51-73-93

 

Поиск людей

Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 770202913166   Москва город

Является или являлся учредителем в 7 компаниях
Является или являлся руководителем в 2 компаниях

ИНН: 504402985800   Московская область

Является или являлся учредителем в 2 компаниях
Является или являлся руководителем в 1 компании

Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 590316206440   Пермский край

Является или являлся учредителем в 3 компаниях

ИНН: 244800226904   Красноярский край

Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 590308656597   Пермский край
ОГРНИП: 316965800038030. Дата регистрации: 10.03.2016.
Основной вид деятельности: 45.21 Производство общестроительных работ.


Является или являлся учредителем в 9 компаниях
Является или являлся руководителем в 6 компаниях


Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 1 компании


Является или являлся учредителем в 1 компании

Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 434526314367   Кировская область

Является или являлся учредителем в 2 компаниях
Является или являлся руководителем в 2 компаниях

ИНН: 233601263100   Краснодарский край

Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 662322779326   Свердловская область

Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 430501534204   Кировская область

Является или являлся учредителем в 2 компаниях

ИНН: 590309471711   Пермский край

Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 590309471895   Пермский край

Является или являлся учредителем в 1 компании


Является или являлся учредителем в 1 компании

Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 590801735720   Пермский край

Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 222202970966   Алтайский край

Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 253702597302   Приморский край

Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 664700920559   Свердловская область

Является или являлся руководителем в 1 компании


Является или являлся учредителем в 1 компании

ИНН: 222205555333   Алтайский край

Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 430501388232   Кировская область
ОГРНИП: 311430305900015. Дата регистрации: 28.02.2011.
Основной вид деятельности: 92.62 Прочая деятельность в области спорта.

Является или являлся руководителем в 2 компаниях

ИНН: 745304997895   Челябинская область
ОГРНИП: 316745600106802. Дата регистрации: 18.04.2016.
Основной вид деятельности: 74.14 Консультирование по вопросам коммерческой деятельности и управления.
Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 121506090006   Марий Эл республика

Является или являлся учредителем в 1 компании

ИНН: 482606045809   Липецкая область
ОГРНИП: 305482214309870. Дата регистрации: 23.05.2005.
Является или являлся учредителем в 3 компаниях

ИНН: 668400318140   Свердловская область

ИНН: 380402273938   Иркутская область
ОГРНИП: 308380515600010. Дата регистрации: 04.06.2008.
Основной вид деятельности: 74.1 Деятельность в области права, бухгалтерского учета и аудита; консультирование по вопросам коммерческой деятельности и управления предприятием.

Является или являлся учредителем в 1 компании


Является или являлся учредителем в 1 компании


Является или являлся учредителем в 1 компании

ИНН: 182900135463   Удмуртская республика

Является или являлся учредителем в 1 компании

ИНН: 663100070379   Свердловская область
ОГРНИП: 304663120300013. Дата регистрации: 21.07.2004.
Основной вид деятельности: 80.10.3 Дополнительное образование детей.

ИНН: 222301182363   Алтайский край
ОГРНИП: 304222309300326. Дата регистрации: 02.04.2004.
Основной вид деятельности: 72.50 Техническое обслуживание и ремонт офисных машин и вычислительной техники.

ИНН: 253712672044   Приморский край
ОГРНИП: 305253702100058. Дата регистрации: 21.01.2005.
Основной вид деятельности: 50.20.1 Техническое обслуживание и ремонт легковых автомобилей.
Является или являлся учредителем в 1 компании

ИНН: 423300008803   Кемеровская область
ОГРНИП: 304424636300039. Дата регистрации: 28.12.2004.
Основной вид деятельности: 52.42.1 Розничная торговля мужской, женской и детской одеждой.

ИНН: 722400060754   Тюменская область
ОГРНИП: 304720329900342. Дата регистрации: 25.10.2004.
Основной вид деятельности: 52.11 Розничная торговля в неспециализированных магазинах преимущественно пищевыми продуктами, включая напитки, и табачными изделиями.
Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 590417339291   Пермский край
ОГРНИП: 304590417500039. Дата регистрации: 23.06.2004.
Основной вид деятельности: 52.62 Розничная торговля в палатках и на рынках.

ИНН: 132603661045   Мордовия республика
ОГРНИП: 305132630600040. Дата регистрации: 02.11.2005.
Основной вид деятельности: 74.84 Предоставление прочих услуг.
Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 553500103661   Омская область
ОГРНИП: 305553513401110. Дата регистрации: 14.05.2005.

ИНН: 690900090000   Тверская область
ОГРНИП: 305691003300142. Дата регистрации: 02.02.2005.

ИНН: 433500325210   Кировская область
ОГРНИП: 308431233800021. Дата регистрации: 03.12.2008.
Основной вид деятельности: 50.20.3 Предоставление прочих видов услуг по техническому обслуживанию автотранспортных средств.

ИНН: 666800346846   Свердловская область
ОГРНИП: 305662300163123. Дата регистрации: 01.01.2005.

ИНН: 381000139130   Иркутская область
ОГРНИП: 305381020200371. Дата регистрации: 21.07.2005.

ИНН: 502900610119   Московская область
ОГРНИП: 306502913600011. Дата регистрации: 16.05.2006.

ИНН: 575200688670   Орловская область
ОГРНИП: 305575214502383. Дата регистрации: 25.05.2005.

ИНН: 222304176600   Алтайский край
ОГРНИП: 313222307100040. Дата регистрации: 12.03.2013.
Основной вид деятельности: 52.48.24 Розничная торговля играми и игрушками.

ИНН: 434548965404   Кировская область
ОГРНИП: 306434522000144. Дата регистрации: 08.08.2006.
Основной вид деятельности: 51.13 Деятельность агентов по оптовой торговле лесоматериалами и строительными материалами.

ИНН: 121507611170   Марий Эл республика
ОГРНИП: 314121501700068. Дата регистрации: 17.01.2014.
Основной вид деятельности: 36.14 Производство прочей мебели.

ИНН: 663207327965   Свердловская область
ОГРНИП: 312668019500028. Дата регистрации: 13.07.2012.
Основной вид деятельности: 92.11 Производство фильмов.

ИНН: 720600297644   Тюменская область
ОГРНИП: 305720613600275. Дата регистрации: 16.05.2005.

ИНН: 550304133590   Омская область
ОГРНИП: 308554318200172. Дата регистрации: 30.06.2008.
Основной вид деятельности: 60.22 Деятельность такси.

ИНН: 263400675350   Ставропольский край
ОГРНИП: 305263513200166. Дата регистрации: 12.05.2005.

ИНН: 667116084127   Свердловская область
ОГРНИП: 315667100001967. Дата регистрации: 20.02.2015.
Основной вид деятельности: 74.11 Деятельность в области права.

ИНН: 780406134904   Санкт-Петербург город
ОГРНИП: 311784706200102. Дата регистрации: 03.03.2011.
Основной вид деятельности: 52.27.36 Розничная торговля чаем, кофе, какао.

ИНН: 662315256460   Свердловская область
ОГРНИП: 309662319700024. Дата регистрации: 16.07.2009.
Основной вид деятельности: 52.41.1 Розничная торговля текстильными изделиями.

ИНН: 744714533172   Челябинская область
ОГРНИП: 312746015600039. Дата регистрации: 04.06.2012.
Основной вид деятельности: 60.24 Деятельность автомобильного грузового транспорта.

ИНН: 633514429896   Самарская область
ОГРНИП: 307633015800035. Дата регистрации: 07.06.2007.
Основной вид деятельности: 52.62 Розничная торговля в палатках и на рынках.

ИНН: 222400036290   Алтайский край
ОГРНИП: 305222414304202. Дата регистрации: 23. 05.2005.

ИНН: 615100213290   Ростовская область
ОГРНИП: 305615100103552. Дата регистрации: 01.01.2005.

ИНН: 590847333774   Пермский край
ОГРНИП: 305590809001878. Дата регистрации: 31.03.2005.

ИНН: 430900225293   Кировская область
ОГРНИП: 310431231900043. Дата регистрации: 15.11.2010.
Основной вид деятельности: 50.20.1 Техническое обслуживание и ремонт легковых автомобилей.

ИНН: 381015769583   Иркутская область
ОГРНИП: 310385018100140. Дата регистрации: 30.06.2010.
Основной вид деятельности: 52.42 Розничная торговля одеждой.

ИНН: 420512150108   Кемеровская область
ОГРНИП: 305420509630503. Дата регистрации: 06.04.2005.

ИНН: 434548439338   Кировская область
ОГРНИП: 307434515700022. Дата регистрации: 06.06.2007.
Основной вид деятельности: 51.18 Деятельность агентов, специализирующихся на оптовой торговле отдельными видами товаров или группами товаров, не включенными в другие группировки.

ИНН: 662306632982   Свердловская область
ОГРНИП: 305662300183760. Дата регистрации: 01.01.2005.
Является или являлся учредителем в 2 компаниях
Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 480200319847   Липецкая область
ОГРНИП: 304480212000090. Дата регистрации: 29.04.2004.
Основной вид деятельности: 52.62 Розничная торговля в палатках и на рынках.

ИНН: 590847939861   Пермский край
ОГРНИП: 305590818500057. Дата регистрации: 04.07.2005.
Основной вид деятельности: 60.24 Деятельность автомобильного грузового транспорта.

ИНН: 701721804009   Томская область
ОГРНИП: 311701731300246. Дата регистрации: 09.11.2011.
Основной вид деятельности: 60.24 Деятельность автомобильного грузового транспорта.

ИНН: 253200427882   Приморский край
ОГРНИП: 316253300050546. Дата регистрации: 16.03.2016.
Основной вид деятельности: 60.24.1 Деятельность автомобильного грузового специализированного транспорта.

ИНН: 233903363157   Краснодарский край
ОГРНИП: 316233900051412. Дата регистрации: 11.04.2016.
Основной вид деятельности: 45.31 Производство электромонтажных работ.

ИНН: 434529830828   Кировская область

Является или являлся руководителем в 1 компании

Является или являлся руководителем в 13 компаниях


Является или являлся учредителем в 1 компании

ИНН: 432900539198   Кировская область

Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 182902032199   Удмуртская республика

Является или являлся учредителем в 1 компании

ИНН: 910223032092   Крым республика

Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 662706053595   Свердловская область

Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 434588741922   Кировская область

Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 2 компаниях

ИНН: 602502806556   Псковская область

Является или являлся учредителем в 1 компании

ИНН: 525800131583   Нижегородская область
ОГРНИП: 316527500041189. Дата регистрации: 11.08.2016.
Основной вид деятельности: 59.11 Производство кинофильмов, видеофильмов и телевизионных программ.

ИНН: 590401804070   Пермский край

Является или являлся учредителем в 1 компании

ИНН: 434540414645   Кировская область

Является или являлся учредителем в 1 компании

ИНН: 590700626193   Пермский край

Является или являлся учредителем в 1 компании

ИНН: 507701149936   Московская область

Является или являлся учредителем в 1 компании

ИНН: 422371122363   Кемеровская область

Является или являлся учредителем в 1 компании

ИНН: 222410629161   Алтайский край

Является или являлся учредителем в 1 компании
Является или являлся руководителем в 1 компании

ИНН: 730402289253   Ульяновская область

Является или являлся руководителем в 5 компаниях

ИНН: 470703889004   Ленинградская область

Является или являлся учредителем в 2 компаниях
Является или являлся руководителем в 2 компаниях

Результаты работы музея за 2006/07 год

Результаты работы музея истории школы № 7 за 2006-07 учебный год.

Мероприятие Участники Результат
Областной конкурс «Юные знатоки Урала» по теме «Демидовы. Урал. Россия» Группа учащихся 8-Б класса Участие в 3-ем туре
Областной конкурс сочинений, посвящённых 110-ой годовщине со дня рождения Г. К. Жукова Миклина Анна, ученица 8 класса Благодарственное письмо и юбилейная медаль
Городской конкурс коллекционеров Николаев Григорий 2-е место
Городская викторина «Я и музей» Актив музея 1-ое место и звание «Лучший музейный актив»
Городской конкурс экскурсоводов, посвящённый 50-летию Качканара Андрусик София, 8 кл. , Атагой Григорий, 8 кл., Андрианова Анастасия, 4кл., Кучева Екатерина, 10кл., Миклина Анна, 8 кл. 1-ое место
Городской смотр-конкурс «Лучший школьный музей», посвящённый 50-летию Качканара Музей 1-ое место и ценный подарок DVD-player

Архив Кировского ТЮБ-2010 — Результаты

 

Победители и призеры IV Кировского Турнира юных биологов в командном зачете:


Диплом I степени:

Команда «In vivo « (Вятская гуманитарная гимназия г. Кирова)
Ходырева Анна — капитан
Орлова Анна
Тимин Григорий
Руководитель команды: Бессолицына Елена Валерьевна


Диплом II степени:

Команда «Убиквитин » (Лицей естественных наук г. Кирова)
Ходыкина Наталья — капитан
Горн Анастасия
Баранова Александра
Багаева Маргарита
Двоеглазов Илья
Руководитель команды: Жолобова Людмила Ивановна

Команда «Юннат » (ГОУ Многопрофильный лицей г. Вятские Поляны)
Шаброва Елена — капитан
Кайсина Ольга
Ваганова Анна
Пьянкова Валерия
Миклина Мария
Руководитель команды: Черных Наталья Сергеевна


Диплом III степени:

Команда «Тал-Дарим» (МОУ Лицей № 21 г. Кирова)
Черанев Дмитрий — капитан
Корчемкина Наталья
Баранов Андрей
Ишутинов Кирилл
Василенко Евгений
Руководитель команды: Липатникова Валентина Александровна

Команда «Лотосы» (МОУ СОШ с УИОП № 65 г. Кирова)
Рухлядьева Анастасия — капитан
Миклина Екатерина
Мартьянова Юлия
Горшкова Анна
Федорова Анастасия
Руководитель команды: Хмелевская Ольга Львовна

Команда «Биологический прогресс» (МОУ СОШ № 42)
Широва Виктория — капитан
Ведерников Сергей
Мячин Илья
Попцов Павел
Мадригуло Андрей
Руководитель команды: Катаргина Елена Валерьевна

 

Победители и призеры IV городского Турнира юных биологов в личном зачете:

Диплом I степени:
Шаброва Елена (команда «Юннат» ГОУ Многопрофильный лицей г. Вятские Поляны) — абсолютный победитель турнира в личном первенстве

Диплом II степени:
Ходырева Анна (команда «In vivo» ГОУ Вятская гуманитарная гимназия г. Кирова)
Бормотов Константин (команда «Жгутики» МОУ СОШ с УИОП № 30 г. Кирова)

Диплом III степени:
Орлова Анна (команда «In vivo» ГОУ Вятская гуманитарная гимназия г. Кирова)
Горн Анастасия (команда «Убиквитин» ГОУ Лицей естественных наук города Кирова)
Баранова Александра (команда «Убиквитин» ГОУ Лицей естественных наук города Кирова)
Рахимулин Ринат (команда «БВП» МОУ СОШ с УИОП № 2 г. Вятские Поляны)
Рухлядьева Анастасия (команда «Лотосы» МОУ СОШ с УИОП № 65 г. Кирова)
Баранов Андрей (команда «Тал-Дарим» МОУ Лицей № 21 г. Кирова)
Логинова Анна (команда «Bioteam» МОУ СОШ с УИОП № 62 им. А.Я. Опарина г. Кирова)
Тимин Григорий (команда «In vivo» ГОУ Вятская гуманитарная гимназия г. Кирова)

Грамота «Лучшему Докладчику»:
Шаброва Елена (команда «Юннат» ГОУ Многопрофильный лицей г. Вятские Поляны)

Грамота «Лучшему Оппоненту»:
Ходырева Анна (команда «In vivo » Вятская гуманитарная гимназия г. Кирова)

Грамота «Лучшему Рецензенту»:
Орлова Анна (команда «In vivo» Вятская гуманитарная гимназия г. Кирова)
 

 

Контакты — Кировский клинико-диагностический центр (бывшая Кировская клиническая больница № 8)

ФИО

Должность

Телефон рабочий

Корпоративная сотовая связь

Войтко Софья Николаевна 

И.о.главного врача

35-72-92

Владимирова Любовь Александровна

Секретарь приемной главного врача

35-72-92

89229667689

Войтко Софья Николаевна

Заместитель главного врача по медицинской части

38-48-03

89226672712

Филиппова Татьяна Александровна 

Заведующая отделом по качеству медицинской помощи 

и экспертизе временной нетрудоспособности

38-49-81

89127106490  

Набоких Владислав Алексеевич 

Начальник административно-хозяйственного отдела

38-51-08 

89229668103

Шаромова Марина Владимировна 

И. о главного бухгалтера 

35-59-65

89195109789  

Михеева Юлия Витальевна

Начальник отдела кадров

38-50-06

Катаева Надежда Леонидовна

Главная медицинская сестра

35-07-28

89127106496 

Ложкин Владимир Павлович 

Инженер административно-хозяйственного отдела

38-28-44

89226669283

Одегов Михаил Сергеевич

Начальник штаба гражданской обороны

65-06-25

89229683553

89195110608

Белокурова Татьяна Юрьевна 

Юрист-консультант

35-78-02

89195108931 

Койкова Лариса Анатольевна

Заведующая терапевтическим отделением            ПК №1 

51-14-38

89195109044

Миклина Елена Витальевна 

Старшая медицинская сестра ПК №1

52-59-97

89195109015 

Ивонина Татьяна Андреевна 

Заведующая ПК №2

89195110278  

Носова Валерия Ивановна

Старшая медицинская сестра ПК №2

89828102782

Мухачев Виталий Викторович

Заведующий ПК №3

57-84-20

89195108810  

Макарова Екатерина Аркадьевна

Старшая медицинская сестра ПК №3

54-66-33

89195209686

Рублева Людмила Георгиевна

Заведующая ПК №4

23-74-66

89127312446

Сабитова Елена Александровна

Старшая медицинская сестра ПК №4

23-57-87

89918283652

Щекотова Ирина Владимировна 

Заведующая ПК №5

35-78-50

89127312730

Плотникова Ольга Геннадьевна

Старшая медицинская сестра ПК №5

38-48-36

89127312648

Илгашев Сергей Николаевич 

Заведующий ПК №6

67-89-27

89195110146  

Тебенькова Юлия Владимировна

Старшая медицинская сестра ПК №6

67-81-42

89195110157

Земцов Игорь Александрович 

Заведующий ПК №7

89195109368

Ворончихина Людмила Михайловна

Старшая медицинская сестра ПК №7

35-80-50 

89127312889

Клестова Елена Владимировна 

Заведующая ПК №8

89195109504 

Мальцева Марина Викторовна

Старшая медицинская сестра ПК №8

89195110335  

Семенчина Лариса Александровна

Заведующая ПК №9

35-27-10

89195108379

Сарычева Аксана Алексеевна

Старшая медицинская сестра ПК №9

33-12-68

89123313607 

Мачина Юлия Васильевна

Заведующая Отделением дневного 

терапевтического стационара

69-23-35

89195209687

Кирилова Мария Анатольевна 

Заведующая Центром здоровья

89195209785  

Тарловская Людмила Васильевна

Заведующая женской консультацией №1

52-54-85

89828102508  

Федякова Анна Владимировна

Старшая акушерка женской консультации №1

62-48-22

89828101739  

Плясунова Марина Петровна

Заведующая женской консультацией №2

89828101794  

Бессолицина Евгения Борисовна

Старшая акушерка женской консультацией №2

89195110320  

Кононова Оксана Валерьевна

Заведующая отделением общей врачебной практики 

(семейной медицины) п. Костино

50-85-07

89195108731

Коппонен Ольга Николаевна

Старшая медсестра отделения общей врачебной практики 

(семейной медицины) п. Костино

89195100854

Петровская Светлана Анатольевна 

Заведующая организационно-методическим отделом

35-78-22

89828102314  

Дедкова Татьяна Борисовна

Заведующая кабинетом статистики

35-78-59

89195108355

Кузнецова Лиана Георгиевна

Заведующая отделением спортивной медицины

37-00-17

89123313241

Контакты | Министерство | Министерство здравоохранения Кировской области

(8332) 27-27-25 доб. 2500

Прием граждан:второй и четвертый четверг месяца с 17.00 (запись по телефону 27-27-25 доб. 2500)

Внимание!Временно личный прием граждан в министерстве здравоохранения Кировской области ограничен. Рекомендуем обращаться в письменной форме

Прием министра переносится с 28.11.2019 на 27.11.2019 с 16:30

Кабинет

ДолжностьФ.И.О.

Телефон

Электронный адрес
Секретариат

308

главный специалист-экспертПушкарева Людмила Сергеевна

27-27-25 доб. 2500

Отдел экономики, прогнозирования и реализации территориальных программ

311

Начальник отдела
Ворожцов Сергей Геннадьевич

27-27-25 доб. 2560

425

Заместитель начальника отделаПескичева Светлана Николаевна

27-27-25 доб. 2561

[email protected]

425

Ведущий консультантЧиркова Анна Юрьевна

27-27-25 доб. 2562

[email protected]

405

Ведущий консультантПолуновская Елена Владимировна

27-27-25 доб. 2563

425

Главный специалист-экспертМиклина Яна Витальевна

27-27-25 доб. 2564

[email protected]

425

КонсультантГорячих Екатерина Леонидовна

27-27-25 доб. 2565

311

КонсультантСбоева Елена Леонидовна

27-27-25 доб. 2566

Отдел бухгалтерского учета и ревизий

305

Начальник отдела-главный бухгалтер
Козлова Ольга Анатольевна

27-27-25 доб. 2510

306

Заместитель начальника отделаСалангина Ольга Викторовна

27-27-25 доб. 2511

306

Главный специалист-экспертЕршова Екатерина Викторовна

27-27-25 доб. 2514

306

Ведущий консультант Каримова Лидия Леонидовна

27-27-25 доб. 2512

413,
ул.Герцена, 49, 4 этаж

Консультант (ревизор)Шаромов Виталий Александрович

27-27-25 доб. 2515

306

Консультант Шихова Людмила Ивановна

27-27-25 доб. 2513

413,
ул.Герцена, 49, 4 этаж

Консультант (ревизор)Тихомирова Оксана Викторовна

27-27-25 доб. 2516

Отдел правовой и кадровой работы

314

Начальник отдела
Дуркина Елена Николаевна

27-27-25 доб. 2550

312

Заместитель начальника отделаКоковихина Юлия Евгеньевна

27-27-25 доб. 2551

407

Ведущий консультантМалых Ирина Александровна

27-27-25 доб. 2554

407

Главный специалист-экспертГусева Светлана Николаевна

27-27-25 доб. 2555

312

КонсультантПетропавловская Светлана Олеговна

27-27-25 доб. 2552

314

Главный специалист-экспертЖгулева Александра Александровна

27-27-25 доб. 2553

Отдел по организации медицинской и высокотехнологичной помощи

316

Начальник отдела
Леушина Наталья Евгеньевна

27-27-25 доб. 2540

315

Главный специалист–экспертУтемова Евгения Владимировна

27-27-25 доб. 2542

317

Главный специалист-экспертНасрутдинова Елена Александровна

27-27-25 доб. 2541

315

Консультант

27-27-25 доб. 2544

Отдел лекарственного обеспечения

132

Начальник отдела
Патрушева Светлана Сергеевна

27-27-25 доб. 2520

132

Консультант

27-27-25 доб. 2522

Главный специалист-эксперт

27-27-25 доб. 2521

Отдел по развитию медицинской помощи детям и службы родовспоможения

318

Начальник отдела
Ершкова Марина Михайловна

27-27-25 доб. 2545

[email protected]

320

Главный специалист–экспертНикулина Дарья Николаевна

27-27-25 доб. 2547

320

Главный специалист-экспертПушкарева Людмила Алексеевна

27-27-25 доб. 2548

Отдел материально-ресурсного обеспечения

406

Начальник отдела
Бронников Михаил Владимирович

27-27-25 доб. 2530

406

Главный специалист-экспертЧемерыс Светлана Сергеевна

27-27-25 доб. 2533

406

КонсультантЕфремова Екатерина Николаевна

27-27-25 доб. 2532

406

КонсультантДонник Игорь Валерьевич

27-27-25 доб. 2531

Отдел лицензирования и аттестации

ул. Герцена, 49
3-й этаж, каб. 305, 316

Начальник отдела
Калиниченко Наталья Александровна

27-27-25 доб. 2525

Ведущий специалист-экспертЧуватин Михаил Алексеевич

27-27-25 доб. 2528

Главный специалист-экспертШнайдер Елена Васильевна

27-27-25 доб. 2526

Ведущий специалист-экспертКривошеина Елена Юрьевна

27-27-25 доб. 2527

Отдел мобилизационной подготовки

520

Начальник отдела
Сарматин Александр Борисович

27-27-25 доб. 2535

520

Ведущий специалист-экспертКоробейников Василий Петрович

27-27-25 доб. 2536

404

Старший специалист 1 разрядаТимакина Марина Владимировна

27-27-25 доб. 2537

Консультанты

ул. Герцена, 49, каб. 413

АудиторЧуланова Валентина Борисовна

27-27-25 доб. 2549

ПОБЕДИТЕЛИ

Мезенина Тамара Ивановна, д. 28.03.1920 г.

Мезенцев Александр Тимофеевич, г.р. 24.03.1924 г.

Мезенцев Анатолий Михайлович, р. 28.11.1927

Мезенцев Иван Ерофеевич, р. 04.06.1922

Мезенцев Павел Александрович, б. 28.05.1926

Мезенцев Семен Федорович, р. 12.10.1925 г.

Мезенцева Елена Степановна, д. 08.07.1923

Мезрина Александра Яковлевна, д.26.10.1923 г.

Мичков Александр Васильевич, г.р. 23.10.1925 г.

Мичков Иван Ильич, р. 15.08.1926

Мичков Иван Максимович, р. 01.07.1924

Мичков Михаил Васильевич, г.р. 27.10.1924 г.

Мичкова Валентина Кирилловна, р. 16.02.1925 г.

Мифтахов Исмагил Шарапович, р. 16.10. 1926 г.

Мифтахутдинова Карима, д. 23.09.1923 г.

Мигалев Федор Семенович, р.25.04.1924 г.

Мигунов Виталий Петрович, р. 28.03.1925 г.

Михальчук Мария Григорьевна, р. 25.07.1923 г.

Михалев Алексей Григорьевич, р. 24.03.1918

Михалев Иван Александрович, р. 25.09.1925 г.

Михалев Никола Дмитриевич, р. 10.05.1920 г.

Михалев Василий Игнатьевич, р. 20.12.1916

Михалева Анфиса Матвеевна, д. 25.07.1923 г.

Михалева Ксения Ивановна, р.04.02.1922

Михалева Валентина Дмитриевна, д. 25.06.1922

Михалик Александр Александрович, г.р. 09.05.1926

Михалин Иван Григорьевич, р. 17.02.1921

Михалков Петр Ильич, р. 14.06.1919

Михалов Александр Иванович, р. 02.08.1921

Михалов Алексей Михалович, р. 07.09.1926

Михалов Алексей Михалович, р. 05.04.1924

Михалов Андрей Кузьмич, р.15.08.1917 г.

Михалов Ануфрий Михайлович, р. 16.06.1921

Михалов Дмитрий Михайлович, р. 15.04.1926

Михалов Илья Васильевич, р. 02.08.1926

Михалов Михаил Иванович, р. 03.12.1923

Михалов Никола Сергеевич, г.р. 16.12.1921

Михалов Василий Герасимович, р. 01.03.1912

Михалов Василий Ильич, р. 15.04.1926

Михалов Василий Михайлович, р.27.12.1915

Михалов Вениамин Степанович, р. 12.08.1925 г.

Михалов Владимир Иванович, р. 15.05.1925 г.

Михалова Людмила Николаевна, д. 13.08.1921

Михалова Мария Владимировна, р. 07.07.1918

Михалова Раиса Степановна, д. 08.12.1923

Михалова Елизавета Михайловна, д. 13.04.1925 г.

Михалова Елизавета Степановна, д. 03.11.1923

Михалюк Юрий Тимофеевич, р.25.03.1919

Михечик Михаил Александрович, р. 15.05.1924 г.

Михеев Анатолий Иванович, р. 27.06.1915

Михеев Иван Михайлович, р. 12.08.1920

Михеев Никола Михайлович, р. 01.07.1914

Михеев Никола Михайлович, р. 19.11.1925 г.

Михеев Павел Александрович, г. р. 03.10.1925 г.

Михеев Владимир Алексеевич, р. 05.08.1927

Михеева Мария Васильевна, р.04.07.1923

Михеева Раиса Акимовна, ул. 31.07.1920 г.

Михеева Зоя Степановна, р. 13.02.1926 г.

Михин Александр Ильич, р. 12.08.1918

Михин Василий Семенович, р. 15.01.1923

Михина Апполинария Ивановна, р. 08.12.1923

Михрюков Алексей Васильевич, р. 26.03.1926

Михрюков Борис Александрович, р. 08.11.1927

Миклина Надежда Федоровна, д.20.02.1923 г.

Микляев Иван Петрович, р. 13.09.1925 г.

Миков Александр Федорович, р. 18.06.1926

Миков Анатолий Степанович, р. 25.01.1924 г.

Миков Борис Александрович, р. 14.03.1927

Миков Дмитрий Иванович, р. 05.09.1920

Миков Григорий Филиппович, р. 11.01.1925

Миков Григорий Петрович, р. 15.11.1915

Миков Семен Алексеевич, г.р.08.02.1922

Миков Сергей Дмитриевич, р. 14.10.1923 г.

Миков Василий Панкратович, р. 13.03.1925 г.

Миков Василий Васильевич, р. 09.01.1926

Миков Василий Васильевич, р. 01.03.1926

Миков Яков Гаврилович, р. 08.11.1926

Микова Александра Степановна, д. 07.06.1921

Микова Вера Ивановна, р. 31.08.1921

Микрюков Александр Харитонович, р.20.10.1913 г.

Микрюков Аркадий Иванович, р. 21.01.1926

Микрюков Аркадий Никифорович, р. 24.12.1925 г.

Микрюков Герман Федорович, р. 07.11.1926

Микрюков Григорий Данилович, р. 03.01.1926

Микрюков Иван Михайлович, р. 20.11.1920

Микрюков Виктор Константинович, р. 22.11.1926

Микрюков Виктор Трифонович, р. 07.11.1923

Микрюкова Анна Николаевна, р.22.01.1922

Микрюкова Таися Михайловна, р. 11.10.1923

Микульская Галина Евдокимовна, д. 19.03.1927

Миланичев Виктор Алексеевич, р. 27.09.1923

Мильчаков Алексей Дмитриевич, р. 24.12.1921 г.

Мильчакова Анна Никифоровна, р. 22. 10.1922

Милко Афанасий Дмитриевич, р. 21.08.1914 г.

Милованкин Иван Михайлович, р. 11.11.1913

Милюков Афанасий Александрович, р. 25.01.1926

Милюков Михаил Александрович, р. 19.09.1923

Милютин Анатолий Дмитриевич, р. 13.09.1924

Милютин Иван Дмитриевич, р. 08.02.1926

Минак Иван Андреевич, р. 01.05.1914

Минаев Виктор Иванович, р. 24.03.1924 г.

Минченко Маргарита Александровна, б. 18.04.1926

Минченко Ольга Алексеевна, г.р.26.12.1920 г.

Минченко Виктор Григорьевич, р. 19.07.1925 г.

Минченков Иван Никандрович, р. 22.11.1927

Миндуллина Яннат Хатмуллиновна, д. 29.12.1920 г.

Минеев Алексей Иванович, р. 30.03.1921

Минеев Алексей Степанович, р. 24.02.1922

Минеев Дмитрий Федорович, р. 09.08.1917

Минеев Никола Иванович, р. 01.01.1923

Минеев Никола Степанович, р.25.06.1927

Минеев Петр Федорович, р. 22.10.1919

Минеев Петр Васильевич, г. р. 10.07.1923

Минеева Фрида Мовшевна, корп. 18.12.1923

Мингалев Михаил Петрович, р. 10.11.1920

Мингалеев Ахат Бориевич, г.р. 27.04.1923

Мингалеев Гата, корп. 15.09.1920 г.

Мингалиев Назметдин, ул. 17.07.1926

Мингазов Загир Мингазтдинович, р.19.10.1924 г.

Миниахметов Минигаян, корп. 20.09.1924 г.

Минибаев Махмуд Мирсалиович, р. 18.04.1924

Минигреев Магсумзян Шарифуллинович, р. 15.06.1926

Минин Иван Григорьевич, р. 18.04.1926

Минин Василий Иванович, р. 29.07.1914 г.

Минина Анна Ефимовна, р. 03.12.1921

Минина Наталья Михайловна, р. 18.08.1917

Минина Евдокия Васильевна, д.17.08.1919

Минько Станислав Иванович, р. 26.09.1923

Минлишев Мины Валиевич, г.р. 20.10.1926

Миннахметов Рашит, д. 10.10.1927

Миннгалиев Аблкасим Миннгалиевич, г.р. 26.07.1925 г.

Минниханов Вагиз, р. 25.05.1925 г.

Минякин Иван Никитович, р. 14.06.1921

Минязев Габдурахим Минязевич, г.р. 13.11.1924

Миргалимов Тимур Миргалимович, р.18.01.1926

Миргунов Мухаматнур Мухлисович, р. 27.03.1927

Миронов Александр Демьянович, р. 01.04.1927

Миронов Алексей Миронович, р. 20.12.1925 г.

Миронов Дмитрий Миронович, р. 15.09.1920 г.

Миронов Иван Максимович, р. 02.02.1924 г.

Миронов Никола Андреевич, г.р. 11.11.1921

Миронов Сергей Тимофеевич, г.р. 10.11.1912

Миронов Валерьян Яковлевич, г.р.02.09.1920

Миронов Василий Федорович, р. 01.01.1917

Миронов Владимир Михайлович, р. 24.12.1925 г.

Миронова Анна Васильевна, р. 29.03.1922

Миронова Антонина Александровна, д. 19.04.1923

Мирзоян Серж Рубенович, г.р. 01.07.1926

Мишакова Вера Мироновна, р. 17.12.1926

Мишарин Алексей Михайлович, р. 05.10.1911

Мишарин Василий Иванович, р.28.01.1924

Мищинов Владимир Павлович, р. 30.07.1927

Мишланов Алексей Васильевич, р. 22.01.1924

Мишланов Константин Алексеевич, р. 10.10.1925 г.

Мишланов Виктор Иванович, р. 14.10.1925 г.

Мишланов Владимир Павлович, г.р. 21.06.1920 г.

Мишуринских Константин Павлович, р. 25.12.1925 г.

Мисолин Анатолий Васильевич, р. 30.05.1925 г.

Миссюра Анастасия Николаевна, р.29.12.1921

Митаев Фархутдин Фасхутдинович, р. 21.05.1918 г.

Митин Александр Иванович, г.р. 28.10.1923 г.

Митковский Виталий Степанович, р. 01.07.1923

Митраков Дмитрий Алексеевич, г.р. 06.11.1924

Митракова Антонина Ивановна, р. 17.01.1924

Митрофанов Алексей Федорович, р. 25.02.1920 г.

Митрофанов Алексей Иванович, р. 11.02.1926

Митрофанов Иван Александрович, р.08.05.1926

Митрофанов Иван Константинович, р. 02.02.1923

Митрофанов Никола Сергеевич, г.р. 26.10.1927

Митрофанова Клавдия Андреевна, д. 27. 05.1927

Митрофанова Надежда Семеновна, д. 20.09.1921

Митронов Федор Никитович, р. 10.06.1917

Митропольская Мария Иосифовна, д. 18.08.1920 г.

Митропольский Анатолий Федорович, р. 03.07.1924

Митрошина Антонина Михайловна, д.05.09.1926

Мицкевич Бронислав Иванович, р. 15.08.1926

Митяков Никола Дмитриевич, р. 01.12.1924

Митяшов Евгений Степанович, р. 05.08.1923

Митюшев Никола Николаевич, г.р. 01.07.1907

Дистония, реагирующая на леводопу | Мозг | Оксфорд Академик

25″> Введение

ДОПА-чувствительная дистония (ДРД) — это заболевание, характеризующееся началом дистонии в детском или подростковом возрасте, иногда связанной с паркинсонизмом. Лечение симптомов основано на выраженной и устойчивой реакции на низкие дозы леводопы (Segawa et al ., 1976). Аутосомно-рецессивная форма DRD была описана в нескольких семьях с гомозиготными мутациями в гене, кодирующем тирозингидроксилазу, фермент, ограничивающий скорость синтеза дофамина (Knappskog et al. , 1995; Ludecke и др., , 1995, 1996; van den Heuvel et al. , 1998). Было показано, что аутосомно-доминантный DRD, картированный на хромосоме 14 (Nygaard et al. , 1993), вызван мутациями в гене гуанозинтрифосфатциклогидролазы I (GTPCH I) (Ichinose et al. , 1994). GTPCH I — это начальный и ограничивающий скорость фермент в производстве тетрагидробиоптерина, который служит кофактором тирозингидроксилазы.

Несколько различных мутаций в гене GTPCH I были зарегистрированы во всем мире (Ichinose et al., 1994; Блау и др. , 1995; Hirano et al. , 1995; Bandmann et al. , 1996, 1998; Furukawa et al. , 1996; Beyer et al. , 1997; Иллариошкин и др. , 1998), и несколько исследований продемонстрировали доминирующий отрицательный эффект мутантного GTPCH I на нормальный фермент (Hirano et al. , 1996, 1998; Hirano and Ueno, 1999). В большинстве семей DRD является аутосомно-доминантным заболеванием с пониженной пенетрантностью (~ 30%) (Nygaard et al. , 1990). Женщины-носители страдают чаще, чем мужчины (3–4: 1) (Nygaard, 1995). Также описаны гомозиготные мутации в гене GTPCH I ; они приводят к более тяжелому фенотипу, напоминающему атипичную фенилкетонурию, которая не полностью отвечает на леводопу (Blau et al. , 1995; Furukawa et al. , 1998; Hirano and Ueno, 1999).

Недавно мутации гена паркина были обнаружены в семьях с аутосомно-рецессивным ювенильным паркинсонизмом (Hattori et al., 1998; Kitada et al. , 1998; Lucking et al. , 1998; Аббас и др. , 1999). Фенотип сильно варьирует, но основным клиническим признаком может быть дистония с отличным ответом на леводопа. Однако дискинезии, вызванные леводопой, обычно являются преждевременными и тяжелыми у пациентов с мутациями гена паркина, в отличие от пациентов с DRD. Мы секвенировали ген GTPCH I в 22 семьях с DRD и проанализировали ген паркина в их подмножестве, чтобы установить корреляции генотип-фенотип.

30″> Семьи и пациенты

Двадцать две семьи с дистонией, чувствительной к леводопе, по крайней мере, у одного члена были отобраны для молекулярного анализа. Двадцать индексных случаев имели классический фенотип DRD — раннюю дистонию с полным ответом на низкие дозы леводопы. Две дополнительные семьи были включены после того, как у потомков была обнаружена классическая DRD: одна со спастической параплегией, реагирующей на леводопа, и одна с болезнью Паркинсона, включая вызванные леводопой дискинезии в индексных случаях.У восьми случаев не было семейного анамнеза, и у 14 был по крайней мере один пострадавший родственник первой степени родства. Образцы крови были взяты с информированного согласия 33 пациентов и 40 клинически здоровых родственников первой степени родства. Все семьи были французского происхождения, кроме одной из Алжира. Шестьдесят четыре белых субъекта без неврологических расстройств были включены в контрольную группу.

33″> ПЦР-амплификация и анализ последовательности

Все экзоны и экзон-интронные соединения гена GTPCH I от 22 пациентов с индексом были амплифицированы из геномной ДНК с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР), как описано Ichinose и соавторами (Ichinose et al., 1994), за исключением экзона 3, для которого был сконструирован новый обратный праймер в интронной последовательности (5′-GATTCTCAGCAGATGAGGG-3 ‘). Мы также амплифицировали экзон 6 альтернативно сплайсированного типа 2 GTPCH I (Togari et al. , 1992) с праймерами 5′-GTGTGATCCATGTAGATGC-3 ‘и 5′-CGTTGGACACAGCTCATAATG-3’. 5′-нетранслируемую область амплифицировали, как описано Bandmann и соавторами (Bandmann et al. , 1998).

Одни и те же праймеры использовали для секвенирования продуктов ПЦР на обеих цепях с использованием набора для секвенирования ДНК для реакционной реакции Big Dye Terminator Cycle Sequencing Ready (ABI Prism) в соответствии с рекомендациями производителя на автоматическом секвенаторе ABI 377. Последовательности анализировали с помощью программного обеспечения Sequence Analysis 3.0 (ABI Prism). Когда мутация была выявлена ​​в индексном случае, в семье пациента была установлена ​​совместная сегрегация с заболеванием. Чтобы подтвердить наличие мутации у родственников или проверить ее отсутствие в контрольной популяции, за амплификацией геномной ДНК с помощью ПЦР следовали анализ последовательности и / или расщепление соответствующей эндонуклеазой рестрикции с последующим электрофорезом в агарозном геле и / или электрофорезом в полиакриламидном геле. .В семействе SAL-444 также использовалась экстракция мРНК из лейкоцитов и амплификация транскрипта GTPCH I. ОТ-ПЦР (обратная транскрипция-ПЦР). Положения нуклеотидов определяли в соответствии с последовательностью кДНК, опубликованной Togari и соавторами (Togari et al. , 1992) (рис. 1).

38″> Электрофорез в полиакриламидном геле

Два 5′-флуоресцентных (Fam) прямых праймера (Ichinose et al. , 1994) использовали для амплификации экзонов 1 и 6 в двух семействах с небольшой делецией. Присутствие варианта 261–266delGCGGCA в экзоне 1, приводящее к более короткому продукту [496 против 502 пар оснований (п.н.)], и варианта 631–632delAT в экзоне 6, что также приводит к более короткому продукту (233 по сравнению с 235 п.н.) , были установлены путем измерения размера фрагментов с использованием автоматического секвенатора ABI 377 с Genescan 3.1 и Genotyper 1.1.1 (ABI Prism).

42″> Молекулярный анализ гена паркина

Полную кодирующую последовательность гена паркина тестировали, как описано (Abbas et al. , 1999). Кроме того, полуколичественные эксперименты с ПЦР использовали для обнаружения гетерозиготных делеций экзонов 2–12 (Lücking et al . , 2000).

47″> Результаты

60″> Клинические особенности (таблица 2)

В 12 семьях с мутацией в гене GTPCH I было 27 пациентов (11 мужчин, 16 женщин) и 13 бессимптомных носителей (10 мужчин, 3 женщины), а также соотношение женщин и мужчин среди пациентов и бессимптомных носителей. значительно различались ( P <0,05). Разница между числом бессимптомных носителей мужского и женского пола также была статистически значимой ( P <0,05). Возраст обследования составил 36 ± 19 лет, а возраст начала — 16 ± 17 лет.Начало наступило раньше у женщин (14 ± 15 лет), чем у мужчин (21 ± 20 лет). У двух носителей возникли судороги с повышенными рефлексами в нижних конечностях, но без функциональных нарушений. У большинства пациентов первоначальным симптомом было нарушение походки (11 из 23; 48%) или неправильное положение стопы (7 из 23; 30%). У двух пациентов тремор был первым признаком. У одного пациента наблюдались трудности с письмом и кривошея. Рефлексы на нижнюю конечность были нормальными у 61% (14 из 23), повышенными у 39% (9 из 23), подошвенный разгибательный рефлекс был у 26% (6 из 23).На локализацию дистонии, наличие пирамидных признаков и степень ответа на леводопу (таблица 2) не повлияло усечение белка ( n = 18) или миссенс-мутация ( n = 8). У пяти пациентов дистония не была выраженной; идиопатическая болезнь Паркинсона была диагностирована у трех, а спастический парапарез — у двух.

68″> Семья SAL-609

42-летней матери (SAL-609-7) и ее 12-летней дочери (SAL-609-14), у которых были нарушения походки, диагностировали спастическую параплегию.Мать страдала спастической походкой с 12 лет. При осмотре походка широкая, рефлексы повышены в нижних конечностях и подошвенном рефлекторном сгибателе, pes cavus, и сколиоз легкие. Постуральный тремор был более выражен в верхних конечностях и преобладал в правой руке, ЭМГ была нормальной, но потенциалы, вызванные слуховым стволом головного мозга, свидетельствовали о нарушении проводимости ствола мозга. Записи тремора были типичными для эссенциального тремора и, возможно, тремора покоя. В возрасте 48 лет пациент не мог ходить без трости, тремор покоя усилился, что привело к введению леводопы в возрасте 49 лет.Лечение вызвало эффектную ремиссию. Через 3 дня походка стала нормальной, но записи тремора не изменились. Было замечено, что у дочери были частые падения и нарушение походки в возрасте 8 лет, а в 13 лет она была прикована к инвалидной коляске. Рефлексы были нормальными, с уменьшением толчков в голеностопном суставе, подошвенный рефлекс был разгибательным, а легкий постуральный тремор в руках был связан с дистонической позой письма. После введения 125 мг леводопы ежедневно в возрасте 19 лет походка и писчий спазм уменьшились.После 6 месяцев лечения леводопой (150 мг / сут) у обоих пациентов развились типичные дискинезии лица и хореические движения в верхних конечностях, но ни один из них не жаловался на непроизвольные движения.

73″> Обсуждение

Мы сообщили о скрининге 22 семей с DOPA-чувствительной дистонией на предмет мутаций в кодирующих экзонах, 5′-нетранслируемой области и интрон-экзонных соединениях гена GTPCH I . Одиннадцать из 22 семей несли 10 мутаций в кодирующей последовательности, которые разделились с заболеванием во всех семи родословных, в которых было по крайней мере два пораженных пациента.В одной семье произошло изменение основания в 5′-нетранслируемой области. Только пять из этих мутаций были описаны ранее (Ichinose et al. , 1994; Bandmann et al. , 1996, 1998; Hirano et al. , 1998), что подчеркивает значительную аллельную гетерогенность на уровне . Локус GTPCH I , что затрудняет молекулярную диагностику. Пять семей несли одну гетерозиготную миссенс-мутацию в кодирующей области. Эти мутации были неконсервативными и затронули аминокислотные остатки, которые высоко консервативны среди видов.Вероятно, они являются причинными мутациями, поскольку их не было на 128 контрольных хромосомах. Новая делеция в 6 п.н., затрагивающая две высококонсервативные аминокислоты, была обнаружена у одного родословного. Четыре мутации в пяти семьях изменили рамку считывания и привели к преждевременному стоп-кодону в гене GTPCH I . Это были делеция 2 п.н., дефект сплайсинга экзона 5 и две бессмысленные мутации.

Общий гаплотип для четырех микросателлитных маркеров в области GTPCH I ( D14S978 , D14S1057 , D14S285 , D14S63 ), сегрегированный с изменением основания, Arg216Stop бессмысленная мутация (данные не показаны) две семьи, которые живут в одном регионе Франции, что позволяет предположить, что они происходят от одного основателя.Об этой мутации также сообщалось в британской семье (Bandmann et al. , 1996), но гаплотип, разделяющийся с мутацией, неизвестен.

Отсутствие мутации ни в кодирующей области, ни в сайтах сплайсинга наблюдалось в нескольких семьях с типичным DRD (Bandmann et al. , 1996; Ichinose et al. , 1994). Недавно Бандманн и его сотрудники идентифицировали первую мутацию в 5′-нетранслируемой области гена GTPCH I .Это побудило нас расширить наш анализ последовательности на промоторную область в 11 семьях с отрицательными мутациями. Мы обнаружили гетерозиготное изменение пары оснований в положении -22, которое отличалось от изменения, описанного Bandmann и соавторами (Bandmann et al. , 1998) у спорадического пациента с DRD с типичным фенотипом. Поскольку он не был описан ранее и не был обнаружен в 128 контрольных хромосомах, он не может представлять собой частый полиморфизм. Это может мешать транскрипции и / или трансляции GTPCH I.

Мутации в гене тирозингидроксилазы также вызывают DRD, но с аутосомно-рецессивным наследованием (Knappskog, 1995; Ludecke et al. , 1995, 1996; van den Heuvel et al. , 1998). Таким образом, они не могут объяснить четыре семейства без базовых изменений в гене GTPCH I , в котором передача заболевания явно аутосомно-доминантная. Поскольку большая часть гена GTPCH I , включая альтернативно сплайсинговую форму экзона 6, секвенирована, мы не можем исключить существование другого причинного гена в DRD.Ферменты, участвующие в синтезе тетрагидробиоптерина или дофамина, могут быть хорошими кандидатами.

Клинические признаки носителей мутации сильно варьируют как внутри, так и между семьями. Как сообщалось ранее (Nygaard et al. , 1990; Ichinose et al. , 1994), среди пациентов с DRD наблюдается избыток женщин и тенденция к более раннему началу заболевания у женщин, чем у мужчин. Напротив, среди бессимптомных носителей наблюдается значительный перевес мужчин.Кроме того, пенетрантность явно зависит от возраста у обоих полов, что затрудняет генетическое консультирование. Другая проблема иллюстрируется пациентом SAL-438-8, у которого были быстрые рефлексы и боли в ногах при ходьбе, как и у некоторых из его больных родственников, у некоторых из которых также была спастическая походка, но он не нес мутации, характерной для семья. Поскольку отсутствие мутации Arg178Ser было подтверждено в независимом образце крови, считается, что у этого пациента фенокопия. Не было никакой корреляции между типом мутации и возрастом в начале или клинической картине.Дистония — наиболее частый признак в случаях с ранним началом, но ее топография может вводить в заблуждение. Случаи с поздним началом часто проявляются паркинсонизмом, как и три наших пациента, но у одного из наших пациентов с поздним началом была дистония.

Симптомы также могут быть нетипичными. В семье SAL-609 у обоих затронутых членов была ранняя спастичность в нижних конечностях, но у матери также был постуральный тремор. Таким образом, им был поставлен диагноз сложной формы спастической параплегии до лечения леводопой.Сообщалось также об атипичных особенностях у пациентов с описанными мутациями (таблица 4), особенно у сложных гетерозигот. О наличии дискинезий, вызванных леводопой, которые наблюдались у трех из 27 пациентов в этой серии, несущих усекающую мутацию, ранее не сообщалось, хотя хорея, вызванная леводопой, была описана у женщины с атетоидным церебральным параличом неизвестного происхождения, которая ответила значительно влияет на лечение (Fletcher et al ., 1993).

Считается, что отсутствие дискинезий, вызванных леводопой, отличает DRD от аутосомно-рецессивного ювенильного паркинсонизма, вызванного мутациями паркина, поскольку другие проявления демонстрируют значительное совпадение. Это различие объясняется отсутствием потери дофаминергических клеток в черной субстанции при DRD (Rajput et al. , 1994), где мутации, как считается, вызывают только дисфункцию нейронов, в отличие от мутаций паркина, которые приводят к в заметной потере дофаминергических клеток в черной субстанции (Mori et al. , 1998). Однако наблюдение дискинезий, вызванных леводопа, у некоторых пациентов с мутациями GTPCH I предполагает, что нигростриатальная денервация при DRD может влиять как на пре-, так и на постсинаптический элемент.Более того, это исследование включало три семьи, в которых в индексных случаях были выявлены дистонические признаки в начале и прогрессирующий паркинсонизм, но отмечен выраженный ответ на низкие дозы леводопы. Было обнаружено, что у них есть делеции в гене паркина, что показывает, насколько сложно отличить DRD от мутаций паркина. Однако, хотя у большинства пациентов с мутацией паркина начиналась дистония, все они впоследствии проявляли симптомы паркинсонизма, и у всех, кроме одного, были вызванные леводопой дискинезии. Следовательно, наличие паркинсонизма, особенно у пациентов с молодым началом, и тяжелых дискинезий, вызванных леводопой, указывает на мутации паркина.

Наше исследование также показывает, что реакция DRD на леводопу не всегда хорошая. Пациент SAL-444-17, у которого была генерализованная дистония, улучшился только на 50% после лечения леводопой, тогда как симптомы его пораженных родственников исчезли почти полностью. У пациента SAL-438-6 была только скованность, вызванная физической нагрузкой, но она совсем не реагировала на леводопу.Сообщалось, что некоторые пациенты с дистонией, которые реагируют на антихолинергические препараты, также несут мутации GTPCH I (Jarman et al. , 1997). Это было в случае с пациентом SAL-37-3, который сначала успешно лечился тригексифенидилом до введения леводопы. Эти случаи иллюстрируют важность исследования леводопы у всех пациентов с дистонией и в случаях спастической параплегии с тяжелыми нарушениями походки и дискретными пирамидными признаками.

В заключение, мы идентифицировали 11 различных мутаций в гене GTPCH I , шесть из которых являются новыми, и подтвердили, что мутации могут возникать во многих областях этого гена, включая потенциальные регуляторные последовательности.Наш анализ показал, что мутации этого гена ответственны за большинство случаев DRD, особенно если присутствует аутосомно-доминантное наследование. Большинство мутаций произошло у одного пациента или семьи, и это, к сожалению, не облегчит молекулярный анализ для генетического консультирования. Наконец, клинический спектр, связанный с этими мутациями, особенно велик и теперь включает дискинезии, вызванные леводопой, что создает дополнительную диагностическую проблему путаницы с пациентами, несущими мутации в гене паркина.В этих случаях решающим является только молекулярный анализ.

Таблица 1

Мутации в гене GTPCH I на хромосоме 14, обнаруженные в этом исследовании

90 T64 I 5341 534 GI
Семья . Расположение . Замена нуклеотидов (рестрикционный фермент) . Замена аминокислот . Ранее описано .
SAL-439 5′-UTR –22C → T
MON-132 1 248G → C 248G G365 → C ., 1998
SAL-37 1 261–266delGCGGCA Arg-Gln88–89del
SAL-438 4
SAL-704 4 538C → T Gln180Stop
SAL-452 4 539Al
SAL-424 5 596C → T ( Hae III) Pro199Leu
CLE-150 5 602G → A Glych202 602G → A Glych2 90G, 1994
SAL-444 Интрон 5 IVS5 + 1G → A Пропуск экзона 5 (Stop215) Hirano et al . , 1998
SAL-601 SAL-601 631–632delAT Met211Val (Stop249) Bandmann et al ., 1998
SAL-426 6 645C → T Arg216Stop SAL-445 6 645C → T Arg216Stop Bandmann и др. ., 1996
90 T64 I 5341 534 GI
Семья . Расположение . Замена нуклеотидов (рестрикционный фермент) . Замена аминокислот . Ранее описано .
SAL-439 5′-UTR –22C → T
MON-132 1 248G → C 248G G365 → C ., 1998
SAL-37 1 261–266delGCGGCA Arg-Gln88–89del
SAL-438 4
SAL-704 4 538C → T Gln180Stop
SAL-452 4 539Al
SAL-424 5 596C → T ( Hae III) Pro199Leu
CLE-150 5 602G → A Glych202 602G → A Glych2 90G, 1994
SAL-444 Интрон 5 IVS5 + 1G → A Пропуск экзона 5 (Stop215) Hirano et al . , 1998
SAL-601 SAL-601 631–632delAT Met211Val (Stop249) Bandmann et al ., 1998
SAL-426 6 645C → T Arg216Stop SAL-445 6 645C → T Arg216Stop Bandmann и др. ., 1996
Таблица 1

Мутации в гене GTPCH I на хромосоме 14, обнаруженные в этом исследовании

90 T64 I 5341 534 GI
Семья . Расположение . Замена нуклеотидов (рестрикционный фермент) . Замена аминокислот . Ранее описано .
SAL-439 5′-UTR –22C → T
MON-132 1 248G → C 248G G365 → C ., 1998
SAL-37 1 261–266delGCGGCA Arg-Gln88–89del
SAL-438 4
SAL-704 4 538C → T Gln180Stop
SAL-452 4 539Al
SAL-424 5 596C → T ( Hae III) Pro199Leu
CLE-150 5 602G → A Glych202 602G → A Glych2 90G, 1994
SAL-444 Интрон 5 IVS5 + 1G → A Пропуск экзона 5 (Stop215) Hirano et al . , 1998
SAL-601 SAL-601 631–632delAT Met211Val (Stop249) Bandmann et al ., 1998
SAL-426 6 645C → T Arg216Stop SAL-445 6 645C → T Arg216Stop Bandmann и др. ., 1996
90 T64 I 5341 534 GI
Семья . Расположение . Замена нуклеотидов (рестрикционный фермент) . Замена аминокислот . Ранее описано .
SAL-439 5′-UTR –22C → T
MON-132 1 248G → C 248G G365 → C ., 1998
SAL-37 1 261–266delGCGGCA Arg-Gln88–89del
SAL-438 4
SAL-704 4 538C → T Gln180Stop
SAL-452 4 539Al
SAL-424 5 596C → T ( Hae III) Pro199Leu
CLE-150 5 602G → A Glych202 602G → A Glych2 90G, 1994
SAL-444 Интрон 5 IVS5 + 1G → A Пропуск экзона 5 (Stop215) Hirano et al . , 1998
SAL-601 SAL-601 631–632delAT Met211Val (Stop249) Bandmann et al ., 1998
SAL-426 6 645C → T Arg216Stop SAL-445 6 645C → T Arg216Stop Bandmann и др. ., 1996
Таблица 2

Клинические особенности 27 пациентов из 12 семей с DRD в соответствии с мутацией в гене GTPCH I на хромосоме 14

Mental Returns1 -704-4 906AL- M 9 0641 F

9027 9026 9037 9026 9027 Пациент .

Mental Returns1 -704-4 906AL- M 9 0641 F 9080

Клинические особенности 27 пациентов из 12 семей с DRD по мутации в гене GTPCH I на хромосоме 14

Пациент . Секс . Возраст (лет) . Возраст начала заболевания (лет) . Расположение дистонии . Дополнительные возможности . LL рефлексы . Подошвенный рефлекс . Ответ на низкую дозу леводопы (%) .
F = женский; M = самец; LL = нижняя конечность; UL = верхняя конечность; F = сгибатель; E = разгибатель; N = нормальный; I = увеличился; ND = не определено; NT = не лечится. * Дискинезии, вызванные леводопой.
Усекающая мутация
SAL-37-1 F 46 7 LL Болезненная дистония N F 3 F 14 7 LL Болезненная дистония N F 100
SAL-426-15 M 9064 UL-дистония N F 90
SAL-426-17 F 24 7 Генерализованная LL26 спастичность N N LL -444-17 F 57 10 Обобщенный Судорога писателя N F 50
SAL-444-37 F 45 42 LL Отсутствует ND ND NT
F641 18 UL Нет ND ND NT
SAL-444-132 M 15 11 Сколардиоз 1 Общий 64642 Scolardiosis 90
SAL-444-194 F 20 10 Обобщенный Нет Увеличенный E 90 90-642 MAL 90-641 MAL 52 Нет Тремор, осевая ригидность, амимия N F NT
SAL-445-4 9064 2 F 10 5 Torticollis, писательская судорога Нет Увеличена F 80
SAL-609-7 47 12642 LL спастичность, постуральный тремор и тремор покоя Бодрый F 90 *
SAL-609-14 F 12 8 писательская судорога LL спастичность LL LL спастичность, спастичность E 90 *
SAL-704-1 F 76 57 Нет Синдром Паркинсона, большая нестабильность, слабоумие Brisk EF 100 EF 100 M 39 10 LL Гримаса на лице, судорога писателя N F 90
SAL-704-7 M 37 13 LL, писчая корка Нет N F
66 55 Нет Паркинсонический синдром N F ND
SAL-704-62 M 15 10 10 LL F NT
n = 18 11F / 7M 35 ± 21 19 ± 18 5I / 11N 9013 9026/3 Миссенс-мутация
SAL-424-3 M 21 9 LL Нет ND ND 10 0
SAL-438-1 M 57 LL LL спастичность Повышенная E NT
SAL-438 10 Обобщенный Нет Увеличенный F 100
SAL-438-6 M 25 Повышенная жесткость 9064 LL1 Усиление 0
SAL-452-11 F 10 5 Обобщенный LL спастичность Brisk E
8 LL Нет N F > 30
MON-132-3 14 8 LL Нет ND ND 100
CLE-150-5 F 54 3 Общие N F 80
n = 8 4F / 4M 27 ± 19 8 ± 2 4I / 2N 4I / 2N
Мутация в 5′-нетранслируемой области
SAL-439-21 F 49 5 LL Отсутствует N EF Секс . Возраст (лет) . Возраст начала заболевания (лет) . Расположение дистонии . Дополнительные возможности . LL рефлексы . Подошвенный рефлекс . Ответ на низкую дозу леводопы (%) .
F = женский; M = самец; LL = нижняя конечность; UL = верхняя конечность; F = сгибатель; E = разгибатель; N = нормальный; I = увеличился; ND = не определено; NT = не лечится.* Дискинезии, вызванные леводопой.
Усекающая мутация
SAL-37-1 F 46 7 LL Болезненная дистония N F 3 F 14 7 LL Болезненная дистония N F 100
SAL-426-15 M 9064 UL-дистония N F 90
SAL-426-17 F 24 7 Генерализованная LL26 спастичность N N LL -444-17 F 57 10 Обобщенный Судорога писателя N F 50
SAL-444-37 F 45 42 LL Отсутствует ND ND NT
F641 18 UL Нет ND ND NT
SAL-444-132 M 15 11 Сколардиоз 1 Общий 64642 Scolardiosis 90
SAL-444-194 F 20 10 Обобщенный Нет Увеличенный E 90 90-642 MAL 90-641 MAL 52 Нет Тремор, осевая ригидность, амимия N F NT
SAL-445-4 9064 2 F 10 5 Torticollis, писательская судорога Нет Увеличена F 80
SAL-609-7 47 12642 LL спастичность, постуральный тремор и тремор покоя Бодрый F 90 *
SAL-609-14 F 12 8 писательская судорога LL спастичность LL LL спастичность, спастичность E 90 *
SAL-704-1 F 76 57 Нет Синдром Паркинсона, большая нестабильность, слабоумие Brisk EF 100 EF 100 M 39 10 LL Гримаса на лице, судорога писателя N F 90
SAL-704-7 M 37 13 LL, писчая корка Нет N F
66 55 Нет Паркинсонический синдром N F ND
SAL-704-62 M 15 10 10 LL F NT
n = 18 11F / 7M 35 ± 21 19 ± 18 5I / 11N 9013 9026/3 Миссенс-мутация
SAL-424-3 M 21 9 LL Нет ND ND 10 0
SAL-438-1 M 57 LL LL спастичность Повышенная E NT
SAL-438 10 Обобщенный Нет Увеличенный F 100
SAL-438-6 M 25 Повышенная жесткость 9064 LL1 Усиление 0
SAL-452-11 F 10 5 Обобщенный LL спастичность Brisk E
8 LL Нет N F > 30
MON-132-3 14 8 LL Нет ND ND 100
CLE-150-5 F 54 3 Общие N F 80
N = 8 4F / 4M 27 ± 19 8 ± 2 4I / 2N 4I / 2N 9037
Мутация в 5′-нетранслируемой области
SAL-439-21 F 49 5 LL Нет N EF
Mental Returns1 -704-4 906AL- M 9 0641 F

9027 9026 9037 9026 9027 Пациент .

Mental Returns1 -704-4 906AL- M 9 0641 F
Пациент . Секс . Возраст (лет) . Возраст начала заболевания (лет) . Расположение дистонии . Дополнительные возможности . LL рефлексы . Подошвенный рефлекс . Ответ на низкую дозу леводопы (%) .
F = женский; M = самец; LL = нижняя конечность; UL = верхняя конечность; F = сгибатель; E = разгибатель; N = нормальный; I = увеличился; ND = не определено; NT = не лечится.* Дискинезии, вызванные леводопой.
Усекающая мутация
SAL-37-1 F 46 7 LL Болезненная дистония N F 3 F 14 7 LL Болезненная дистония N F 100
SAL-426-15 M 9064 UL-дистония N F 90
SAL-426-17 F 24 7 Генерализованная LL26 спастичность N N LL -444-17 F 57 10 Обобщенный Судорога писателя N F 50
SAL-444-37 F 45 42 LL Отсутствует ND ND NT
F641 18 UL Нет ND ND NT
SAL-444-132 M 15 11 Сколардиоз 1 Общий 64642 Scolardiosis 90
SAL-444-194 F 20 10 Обобщенный Нет Увеличенный E 90 90-642 MAL 90-641 MAL 52 Нет Тремор, осевая ригидность, амимия N F NT
SAL-445-4 9064 2 F 10 5 Torticollis, писательская судорога Нет Увеличена F 80
SAL-609-7 47 12642 LL спастичность, постуральный тремор и тремор покоя Бодрый F 90 *
SAL-609-14 F 12 8 писательская судорога LL спастичность LL LL спастичность, спастичность E 90 *
SAL-704-1 F 76 57 Нет Синдром Паркинсона, большая нестабильность, слабоумие Brisk EF 100 EF 100 M 39 10 LL Гримаса на лице, судорога писателя N F 90
SAL-704-7 M 37 13 LL, писчая корка Нет N F
66 55 Нет Паркинсонический синдром N F ND
SAL-704-62 M 15 10 10 LL F NT
n = 18 11F / 7M 35 ± 21 19 ± 18 5I / 11N 9013 9026/3 Миссенс-мутация
SAL-424-3 M 21 9 LL Нет ND ND 10 0
SAL-438-1 M 57 LL LL спастичность Повышенная E NT
SAL-438 10 Обобщенный Нет Увеличенный F 100
SAL-438-6 M 25 Повышенная жесткость 9064 LL1 Усиление 0
SAL-452-11 F 10 5 Обобщенный LL спастичность Brisk E
8 LL Нет N F > 30
MON-132-3 14 8 LL Нет ND ND 100
CLE-150-5 F 54 3 Общие N F 80
n = 8 4F / 4M 27 ± 19 8 ± 2 4I / 2N 4I / 2N
Мутация в 5′-нетранслируемой области
SAL-439-21 F 49 5 LL Отсутствует N EF Секс . Возраст (лет) . Возраст начала заболевания (лет) . Расположение дистонии . Дополнительные возможности . LL рефлексы . Подошвенный рефлекс . Ответ на низкую дозу леводопы (%) .
F = женский; M = самец; LL = нижняя конечность; UL = верхняя конечность; F = сгибатель; E = разгибатель; N = нормальный; I = увеличился; ND = не определено; NT = не лечится.* Дискинезии, вызванные леводопой.
Усекающая мутация
SAL-37-1 F 46 7 LL Болезненная дистония N F 3 F 14 7 LL Болезненная дистония N F 100
SAL-426-15 M 9064 UL-дистония N F 90
SAL-426-17 F 24 7 Генерализованная LL26 спастичность N N LL -444-17 F 57 10 Обобщенный Судорога писателя N F 50
SAL-444-37 F 45 42 LL Отсутствует ND ND NT
F641 18 UL Нет ND ND NT
SAL-444-132 M 15 11 Сколардиоз 1 Общий 64642 Scolardiosis 90
SAL-444-194 F 20 10 Обобщенный Нет Увеличенный E 90 90-642 MAL 90-641 MAL 52 Нет Тремор, осевая ригидность, амимия N F NT
SAL-445-4 9064 2 F 10 5 Torticollis, писательская судорога Нет Увеличена F 80
SAL-609-7 47 12642 LL спастичность, постуральный тремор и тремор покоя Бодрый F 90 *
SAL-609-14 F 12 8 писательская судорога LL спастичность LL LL спастичность, спастичность E 90 *
SAL-704-1 F 76 57 Нет Синдром Паркинсона, большая нестабильность, слабоумие Brisk EF 100 EF 100 M 39 10 LL Гримаса на лице, судорога писателя N F 90
SAL-704-7 M 37 13 LL, писчая корка Нет N F
66 55 Нет Паркинсонический синдром N F ND
SAL-704-62 M 15 10 10 LL F NT
n = 18 11F / 7M 35 ± 21 19 ± 18 5I / 11N 9013 9026/3 Миссенс-мутация
SAL-424-3 M 21 9 LL Нет ND ND 10 0
SAL-438-1 M 57 LL LL спастичность Повышенная E NT
SAL-438 10 Обобщенный Нет Увеличенный F 100
SAL-438-6 M 25 Повышенная жесткость 9064 LL1 Усиление 0
SAL-452-11 F 10 5 Обобщенный LL спастичность Brisk E
8 LL Нет N F > 30
MON-132-3 14 8 LL Нет ND ND 100
CLE-150-5 F 54 3 Общие N F 80
N = 8 4F / 4M 27 ± 19 8 ± 2 4I / 2N 4I / 2N 9037
Мутация в 5′-нетранслируемой области
SAL-439-21 F 49 5 LL Нет N EF
Таблица 3

Клинические особенности семи пациентов из трех семей с мутациями в гене паркина

Пациент . Секс . Возраст (лет) . Возраст начала заболевания (лет) . Расположение дистонии . Дополнительные возможности . LL рефлексы . Подошвенный рефлекс . Ответ на низкую дозу леводопы (%) .
F = женский; M = самец; LL = нижняя конечность; I = увеличился; F = сгибатель; N = нормальный; ND = не определено.* Дискинезии, вызванные леводопой.
FR-001-11 F 34 14 LL Брадикинезия, ригидность Brisk F > 30
FR 35 18 Генерализованный Паркинсонический синдром, болезненная дистония Бриск F 80 *
FR-001-16 M 26 7 M 26 синдром, болезненная дистония N F 90 *
SAL-431-9 F 42 25 Отсутствует 42 42 41 ND Брадикинезия ND
SAL-431-11 F 38 31 Судорога писателя Брадикинезия, ригидность, болезненность d истония ND ND > 30 *
SAL-431-16 F 35 8 LL, блефароспазм, писчая судорога2 Bradykinesia Bradykinesia 9064 100 *
SAL-436-8 F 35 13 Генерализованный Брадикинезия, ригидность, ортостатическая гипотензия Brisk 7 1M / 6F 35 ± 5 17 ± 9 4I / 1N 5F
Пациент . Секс . Возраст (лет) . Возраст начала заболевания (лет) . Расположение дистонии . Дополнительные возможности . LL рефлексы . Подошвенный рефлекс . Ответ на низкую дозу леводопы (%) .
F = женский; M = самец; LL = нижняя конечность; I = увеличился; F = сгибатель; N = нормальный; ND = не определено.* Дискинезии, вызванные леводопой.
FR-001-11 F 34 14 LL Брадикинезия, ригидность Brisk F > 30
FR 35 18 Генерализованный Паркинсонический синдром, болезненная дистония Бриск F 80 *
FR-001-16 M 26 7 M 26 синдром, болезненная дистония N F 90 *
SAL-431-9 F 42 25 Отсутствует 42 42 41 ND Брадикинезия ND
SAL-431-11 F 38 31 Судорога писателя Брадикинезия, ригидность, болезненность d истония ND ND > 30 *
SAL-431-16 F 35 8 LL, блефароспазм, писчая судорога2 Bradykinesia Bradykinesia 9064 100 *
SAL-436-8 F 35 13 Генерализованная Брадикинезия, ригидность, ортостатическая гипотензия Brisk 7 1M / 6F 35 ± 5 17 ± 9 4I / 1N 5F
Таблица 3

пациентов с тремя мутациями из семи семей с клиническими признаками в гене паркина

Пациент . Секс . Возраст (лет) . Возраст начала заболевания (лет) . Расположение дистонии . Дополнительные возможности . LL рефлексы . Подошвенный рефлекс . Ответ на низкую дозу леводопы (%) .
F = женский; M = самец; LL = нижняя конечность; I = увеличился; F = сгибатель; N = нормальный; ND = не определено.* Дискинезии, вызванные леводопой.
FR-001-11 F 34 14 LL Брадикинезия, ригидность Brisk F > 30
FR 35 18 Генерализованный Паркинсонический синдром, болезненная дистония Бриск F 80 *
FR-001-16 M 26 7 M 26 синдром, болезненная дистония N F 90 *
SAL-431-9 F 42 25 Отсутствует 42 42 41 ND Брадикинезия ND
SAL-431-11 F 38 31 Судорога писателя Брадикинезия, ригидность, болезненность d истония ND ND > 30 *
SAL-431-16 F 35 8 LL, блефароспазм, писчая судорога2 Bradykinesia Bradykinesia 9064 100 *
SAL-436-8 F 35 13 Генерализованный Брадикинезия, ригидность, ортостатическая гипотензия Brisk 7 1M / 6F 35 ± 5 17 ± 9 4I / 1N 5F
Пациент . Секс . Возраст (лет) . Возраст начала заболевания (лет) . Расположение дистонии . Дополнительные возможности . LL рефлексы . Подошвенный рефлекс . Ответ на низкую дозу леводопы (%) .
F = женский; M = самец; LL = нижняя конечность; I = увеличился; F = сгибатель; N = нормальный; ND = не определено.* Дискинезии, вызванные леводопой.
FR-001-11 F 34 14 LL Брадикинезия, ригидность Brisk F > 30
FR 35 18 Генерализованный Паркинсонический синдром, болезненная дистония Бриск F 80 *
FR-001-16 M 26 7 M 26 синдром, болезненная дистония N F 90 *
SAL-431-9 F 42 25 Отсутствует 42 42 41 ND Брадикинезия ND
SAL-431-11 F 38 31 Судорога писателя Брадикинезия, ригидность, болезненность d истония ND ND > 30 *
SAL-431-16 F 35 8 LL, блефароспазм, писчая судорога2 Bradykinesia Bradykinesia 9064 100 *
SAL-436-8 F 35 13 Генерализованная Брадикинезия, ригидность, ортостатическая гипотензия Brisk 7 1M / 6F 35 ± 5 17 ± 9 4I / 1N 5F
Таблица 4

Атипичные проявления у пациентов с мутациями в гене GTPCH I

Атипичные проявления . Замена аминокислот . ссылку .
Очень раннее начало (проблемы с кормлением на 1-й неделе жизни) Gly83Ala Bandmann et al. ., 1998
Рецидивирующий-ремиттирующий курс дистонических особенностей Lys2 et al ., 1996
Обратные суточные колебания (улучшение в течение дня) Leu71Glu Bandmann et al ., 1998
Судорога гитариста Arg216Stop Bandmann et al ., 1998
Oromandibular dystonia Ala196Ser Steinberger и др. развитие речи 351delA / Met221Thr Furukawa et al ., 1998
Пароксимальная дистония, окулогирные кризы Cys108Asp / Lys224Arg et al. et al., 1998
Дискинезии, вызванные леводопой Gln180Stop Настоящее исследование
Met211Val (Stop249)
90ty624 . Замена аминокислот . ссылку . Очень раннее начало (проблемы с кормлением на 1-й неделе жизни) Gly83Ala Bandmann et al ., 1998 Рецидивирующе-ремиттирующий курс дистонических особенностей Lys224Stop Bandmann et al ., 1996 Обратные суточные колебания (улучшение в течение дня) и др. Leu71Glu , 1998 Судорога гитариста Arg216Stop Bandmann et al ., 1998 Oromandibular dystonia Ala196Ser Steinberger et al., 1999 Тяжелая моторная задержка, отсутствие речевого развития 351delA / Met221Thr Furukawa et al ., 1998 Пароксимальная дистония, окулогирные кризы 90spr / Cys1024Ag64 ., 1998 Дискинезии, индуцированные леводопой Gln180Stop Настоящее исследование Met211Val (Stop249) I 906CH 918 ген

Нетипичное представление . Замена аминокислот . ссылку .
Очень раннее начало (проблемы с кормлением на 1-й неделе жизни) Gly83Ala Bandmann et al. ., 1998
Рецидивирующий-ремиттирующий курс дистонических особенностей Lys2 et al ., 1996
Обратные суточные колебания (улучшение в течение дня) Leu71Glu Bandmann et al ., 1998
Судорога гитариста Arg216Stop Bandmann et al ., 1998
Oromandibular dystonia Ala196Ser Steinberger и др. развитие речи 351delA / Met221Thr Furukawa et al ., 1998
Пароксимальная дистония, окулогирные кризы Cys108Asp / Lys224Arg et al. et al., 1998
Дискинезии, вызванные леводопой Gln180Stop Настоящее исследование
Met211Val (Stop249)
90ty624 . Замена аминокислот . ссылку . Очень раннее начало (проблемы с кормлением на 1-й неделе жизни) Gly83Ala Bandmann et al ., 1998 Рецидивирующе-ремиттирующий курс дистонических особенностей Lys224Stop Bandmann et al ., 1996 Обратные суточные колебания (улучшение в течение дня) и др. Leu71Glu , 1998 Судорога гитариста Arg216Stop Bandmann et al ., 1998 Oromandibular dystonia Ala196Ser Steinberger et al., 1999 Тяжелая двигательная задержка, отсутствие речевого развития 351delA / Met221Thr Furukawa et al ., 1998 Пароксимальная дистония, окулогические кризы 90spr / Cys1024Ag64 ., 1998 Дискинезии, вызванные леводопой Gln180Stop Настоящее исследование Met211Val (Stop249)

Фиг. 1

Мутации в гене GTPCH I в восьми семьях с DRD. Показаны упрощенные родословные с закрашенными квадратами (мужчины) и кружками (женщины), представляющими пострадавших лиц, и заштрихованными символами, указывающими на умерших людей. Были обследованы и проанализированы только пронумерованные особи. Звездочки указывают на наличие мутации. На электрофореграммах последовательностей семейств SAL-704 и SAL-439 мутированное основание обведено кружком. Гели агарозы представляют собой продукты ПЦР после переваривания подходящим рестрикционным ферментом из семейств SAL-452, SAL-424 и SAL-438.Размер указан в п.н. Размеры аллелей в п.о. указаны под профилями электрофореза в полиакриламидном геле для семейств SAL-609 и SAL-37. Экзоны 3–6 амплифицировали с помощью ОТ-ПЦР и подвергали электрофорезу в агарозном геле (P = пациент; C = контроль) в семье SAL-444.

Рис. 1

Мутации в гене GTPCH I в восьми семьях с DRD. Показаны упрощенные родословные с закрашенными квадратами (мужчины) и кружками (женщины), представляющими пострадавших лиц, и заштрихованными символами, указывающими на умерших людей. Были обследованы и проанализированы только пронумерованные особи. Звездочки указывают на наличие мутации. На электрофореграммах последовательностей семейств SAL-704 и SAL-439 мутированное основание обведено кружком. Гели агарозы представляют собой продукты ПЦР после переваривания подходящим рестрикционным ферментом из семейств SAL-452, SAL-424 и SAL-438. Размер указан в п.н. Размеры аллелей в п.о. указаны под профилями электрофореза в полиакриламидном геле для семейств SAL-609 и SAL-37. Экзоны 3–6 амплифицировали с помощью ОТ-ПЦР и подвергали электрофорезу в агарозном геле (P = пациент; C = контроль) в семье SAL-444.

Мы благодарим семьи за их участие, доктора Дидье Лакомба, Мехрана Хатиба, Жан-Луи Эке и Томаса де Брукера за направление некоторых членов семьи, Рафаэля Кеттлера и Клауса Бартоломе для молекулярного анализа семьи SAL-424, Сильвен Рикар и Патрис Denèfle за секвенирование гена паркина, Christiane Penet, Yolaine Pothin и Jacqueline Bou за техническую помощь и Merle Ruberg за полезные обсуждения. Финансовую поддержку оказала Ассоциация по развитию научных исследований в области генетических неврологических и психиатрических заболеваний.

Список литературы

Abbas N, Lucking CB, Ricard S, Durr A, Bonifati V, De Michele G и др. Широкое разнообразие мутаций гена паркина ответственны за аутосомно-рецессивный паркинсонизм в Европе. Французская исследовательская группа по генетике болезни Паркинсона и Европейский консорциум по генетической восприимчивости при болезни Паркинсона.

Hum Mol Genet

1999

;

8

:

567

–74.

Бандманн О., Найгаард Т.Г., Сёртиз Р., Марсден К.Д., Вуд Н.З., Хардинг А.Е.Допа-чувствительная дистония у британских пациентов: новые мутации гена GTP-циклогидролазы I и доказательства генетической гетерогенности.

Hum Mol Genet

1996

;

5

:

403

–6.

Бандманн О., Валенте Е.М., Холманс П., Сёртиз Р.А., Уолтерс Дж. Х., Веверс Р.А. и др. Допа-чувствительная дистония: клиническое и молекулярно-генетическое исследование.

Ann Neurol

1998

;

44

:

649

–56.

Beyer K, Lao-Villadoniga JI, Vecino-Bilbao B, Cacabelos R, De la Fuente-Fernandez R.Новая точечная мутация в гене циклогидролазы I GTP в испанской семье с наследственной прогрессирующей и допа-зависимой дистонией [письмо].

J Neurol Neurosurg Psychiatry

1997

;

62

:

420

–1.

Блау Н., Ичиносе Х, Нагатсу Т., Хейзманн К.В., Закчелло Ф., Бурлина А.Б. Миссенс-мутация у пациента с дефицитом гуанозинтрифосфатциклогидролазы I, пропущенная в программе скрининга новорожденных.

J Pediatr

1995

;

126

:

401

–5.

Fletcher NA, Thompson PD, Scadding JW, Marsden CD. Успешное лечение симптоматической дистонии с дебютом у детей с помощью леводопы.

J Neurol Neurosurg Psychiatry

1993

;

56

:

865

–7.

Фурукава Ю., Симадзу М., Раджпут А.Х., Симидзу Ю., Тагава Т., Мори Н. и др. Мутации гена GTP-циклогидролазы I при наследственной прогрессирующей и допа-зависимой дистонии.

Ann Neurol

1996

;

39

:

609

–17.

Фурукава Ю., Киш С.Дж., Бебин Е.М., Якобсон Р.Д., Фрайбург Д.С., Уилсон В.Г. и др. Дистония с моторной задержкой у сложных гетерозигот по мутациям гена GTP-циклогидролазы I.

Ann Neurol

1998

;

44

:

10

–6.

Хаттори Н., Мацумине Х., Асакава С., Китада Т., Йошино Х., Элибол Б. и др. Точечные мутации (Thr240Arg и Ala311Stop) в гене Паркина.

Biochem Biophys Res Commun

1998

;

249

:

754

–8.

Хирано М., Уэно С. Мутантная GTP-циклогидролаза I при аутосомно-доминантной дистонии и рецессивной гиперфенилаланинемии.

Неврология

1999

;

52

:

182

–4.

Hirano M, Tamaru Y, Nagai Y, Ito H, Imai T., Ueno S. Пропуск экзона, вызванный заменой основания в сайте сплайсинга в гене циклогидролазы I GTP в японской семье с наследственной прогрессирующей дистонией, зависимой от допа дистонии.

Biochem Biophys Res Commun

1995

;

213

:

645

–51.

Hirano M, Tamaru Y, Ito H, Matsumoto S, Imai T., Ueno S. Уровни мРНК мутантной GTP-циклогидролазы I способствуют возникновению допа-зависимой дистонии.

Ann Neurol

1996

;

40

:

796

–8.

Хирано М., Янагихара Т., Уэно С. Доминирующий негативный эффект мутаций циклогидролазы I GTP в допа-зависимой наследственной прогрессирующей дистонии.

Ann Neurol

1998

;

44

:

365

–71.

Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, Seki N, Hori T, Segawa M и др.Наследственная прогрессирующая дистония с выраженными суточными колебаниями, вызванная мутациями в гене циклогидролазы I GTP.

Нат Генет

1994

;

8

:

236

–42.

Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Сломинский П.А., Миклина Н.И., Попова С.Н., Лимборская С.А. и др. Ген циклогидролазы I GTP в русских семьях с допа-зависимой дистонией.

Arch Neurol

1998

;

55

:

789

–92.

Jarman PR, Bandmann O, Marsden CD, Wood NW.Мутации GTP циклогидролазы I у пациентов с дистонией, чувствительных к антихолинергическим препаратам.

J Neurol Neurosurg Psychiatry

1997

;

63

:

304

–8.

Китада Т., Асакава С., Хаттори Н., Мацумине Х., Ямамура Ю., Миносима С. и др. Мутации в гене паркина вызывают аутосомно-рецессивный ювенильный паркинсонизм.

Nature

1998

;

392

:

605

–8.

Knappskog PM, Flatmark T, Mallet J, Ludecke B, Bartholome K.Рецессивно наследуемая L-ДОПА-чувствительная дистония, вызванная точечной мутацией (Q381K) в гене тирозингидроксилазы.

Hum Mol Genet

1995

;

4

:

1209

–12.

Lucking CB, Abbas N, Durr A., ​​Bonifati V, Bonnet AM, de Broucker T. и др. Гомозиготные делеции в гене паркина в семьях Европы и Северной Африки с аутосомно-рецессивным ювенильным паркинсонизмом [письмо].

Ланцет

1998

;

352

:

1355

–6.

Lucking CB, Durr A, Bonifati V, Vaughan J, De Michele G, Gasser T. и др. Ранний паркинсонизм и мутации гена паркина. N Engl J Med. In press 2000.

Людеке Б., Дворничак Б., Бартоломе К. Точечная мутация в гене тирозингидроксилазы, связанная с синдромом Сегавы.

Hum Genet

1995

;

95

:

123

–5.

Людеке Б., Кнаппског П.М., Клейтон П.Т., Сёртиз Р.А., Клелланд Д.Д., Хилес С.Дж. и др. Рецессивно унаследованный L-ДОФА-чувствительный паркинсонизм в младенчестве, вызванный точечной мутацией (L205P) в гене тирозингидроксилазы.

Hum Mol Genet

1996

;

5

:

1023

–8.

Мори Х., Кондо Т., Йокочи М., Мацумине Х., Накагава-Хаттори Й., Мияке Т. и др. Патолого-биохимические исследования ювенильного паркинсонизма, связанного с хромосомой 6q.

Неврология

1998

;

51

:

890

–2.

Nygaard TG. Допа-чувствительная дистония. [Рассмотрение].

Curr Opin Neurol

1995

;

8

:

310

–3.

Nygaard TG, Trugman JM, de Yebenes JG, Fahn S.Допа-зависимая дистония: спектр клинических проявлений в большой североамериканской семье.

Неврология

1990

;

40

:

66

–9.

Найгаард Т.Г., Вильгельмсен К.С., Риш Нью-Джерси, Браун Д.Л., Тругман Дж. М., Гиллиам Т.С. и др. Картирование сцепления допа-чувствительной дистонии (DRD) с хромосомой 14q.

Nat Genet

1993

;

5

:

386

–91.

Раджпут А.Х., Гибб В.Р., Чжун XH, Шаннак К.С., Киш С., Чанг Л.Г. и др.Допа-чувствительная дистония: патолого-биохимические наблюдения в кейсе.

Ann Neurol

1994

;

35

:

396

–402.

Сегава М., Хосака А., Миягава Ф., Номура Ю., Имаи Х. Наследственная прогрессирующая дистония с выраженными суточными колебаниями.

Adv Neurol

1976

;

14

:

215

–33.

Togari A, Ichinose H, Matsumoto S, Fujita K, Nagatsu T. Множественные формы мРНК человеческой GTP циклогидролазы I.

Biochem Biophys Res Commun

1992

;

187

:

359

–65.

van den Heuvel LP, Luiten B, Smeitink JA, de Rijk-van Andel JF, Hyland K, Steenbergen-Spanjers GC, et al. Распространенная точечная мутация в гене тирозингидроксилазы при аутосомно-рецессивной L-DOPA-чувствительной дистонии в голландском населении.

Hum Genet

1998

;

102

:

644

–6.

© Издательство Оксфордского университета 2000

(PDF) Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа в России

509

Список литературы

1.Benomar A, Krols L, Stevanin G, Can-

cel G, LeGuem E, David G, Ouhabi H,

Martin JJ, Durr A, Zaim A, Ravise N,

Busque C, Penet C, Van Regemorter

N, Weissenbach J, Yahyaoui M, Chkili

T, Agid Y, Van Broeckhoven C, Brice

A (1995) Ген аутосомной доминантности

инантная мозжечковая атаксия с пигментными

макулярная дистрофия

карт для

какой-то 3п12-п21.1. Nature Genet 10:

84-88

2.Брайер A, Martell RW, duToit ED,

Beighton P (1992) Начало спинного мозга у взрослых —

оцеребеллярная атаксия, связанная с HLA в

крупных южноафриканских родословных смешанного происхождения

. Tissue Antigens 40: 111-115

3. Chung M, Ranum LP, Duvick LA,

Servadio A, Zoghbi HY, Orr HT

(1993) Доказательства механизма, существовавшего до

, передающегося из поколения в поколение.

нестабильность торфа при спиноцеребеллярной

атаксии 1 типа.Nature Genet 5: 254-258

4. Dubourg O, Durr A, Cancel G, Ste-

vanin G, Chneiweiss H, Penet C, Agid

Y, Brice A (1995) Анализ

SCA1 CAG в большом количестве повторяются

семей с доминантной атаксией: клинико-

калорийных и молекулярных корреляций. Ann

Neurol 37: 176-180

5. Durr A, Chneiweiss H, Khati C, Ste-

vanin G, Cancel G, Feingold J, Agid

Y, Brice A (1993) Phenotypic variabil-

Атаксия типа I аутосомно-доминантного мозжечка

не связана с генетической гетерогенностью

.Brain 116: 1497-1508

6. Gardner K, Alderson K, Galster B, Ka-

plan C, Leppert M, Ptasek L (1994)

Аутосомно-доминантный спиноцеребеллярный

атаксия: клиническое описание отдельного

наследственная атаксия и генетическая локализация

на хромосоме 16 (SCA4) у родственников

Юта (аннотация). Неврология 44

[Дополнение 2]: A361

7. Genis D, Matilla T, Volpini V, Rosell

J, Davalos A, Ferrer I, Molins A, Es-

tivill X (1995) Clinical, neuropatho-

логические и генетические исследования большой

спиноцеребеллярной атаксии типа 1 (SCA1)

родственных: (CAG) n расширение и ранние

предупреждающие признаки и симптомы.Neu-

rology 45: 24-30

8. Gispert S, Twells R, Orozco G, Brice

A, Weber J, Heredero L, Scheufler K,

Riley B, Allotey R, Nothers C., Hiller-

mann R, Lunkes A, Khati C, Stevanin

G, Hemandez A, Magarino C, Klock-

gether T, Durr A, Chneiweiss H, Encz-

mann J, Farall M, Beckmann J, Mullan

M, Wernet P, Agid Y, Freund HY,

Williamson R, Auburger G, Chamber-

lain S (1993) Хромосомная принадлежность

второго локуса аутосомной

доминантная мозжечковая атаксия (SCA-2 ) к хромосоме

12q23-24.1. Nature

Genet 4: 295-299

9. Giunti P, Sweeney MG, Spadaro M,

Jodice C, Novelletto A, Malaspina P,

Frontali M, Harding AE (1994) тринуклеотидный повтор

экспансия на хромосоме

мосомы 6p (SCA1) в аутосомно-доминантной области

при атаксии мозжечка Brain 117:

645-649

10. Гольдфарб Л.Г., Чумаков М.П., ​​Петров

П.А., Федорова Н.И., Гайдусек Д.К. (1989)

Оливопонтоцеребеллярная атрофия в большом

Якутском родстве в Восточной Сибири.Neu-

rology 39: 1527-1530

11. Haberhausen G, Damian MS, Leweke

F, Mtiller U (1995) Spinocerebellar

атаксия, тип 3 (SCA3) генетически

идентичен болезни Мачадо-Джозефа.

(MJD). J Neurol Sci 132: 71-75

12. Harding AE (1982) Клиническая картина

и классификация позднего начала

аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия:

исследование 11 семей, в том числе

ароматы «Семья Дрю Уол —

«.Brain 105: 1-28

13. Harding AE (1993) Клинические признаки

и классификация наследственных атаксий.

Adv Neurol 61: 1-14

14. Джексон JF, Currier RD, Terasaki P [,

Morton NE (1977) Spinocerebellar

атаксия и связь HLA: прогнозирование риска —

путем набора HLA. N Engl J Med

296: 1138-1141

15. Jodice C, Malaspina P, Persichetti F,

Noveletto A, Spadaro M, Giunti P,

Morocutti C, Terrenato L, Harding AE,

Frontali M (1994) Влияние длины клетотидного повтора trinu-

и родительского пола

на фенотипическую изменчивость спиноцеребральной атаксии

1.Am J Hum Genet 54:

959-965

16. Kawaguchi Y, Okamoto T, Taniwaki

M, Aizawa M, Inoue M, Katayama S,

Kawakami H, Nakamura S, Nishimura

M, Akiguchi , Kimura J, Narumiya S,

Kakizuka A (1994) Расширения CAG в

— новый ген от болезни Machado-Joseph

на хромосоме 14q32.1. Na-

ture Genet 8: 221-228

17. Khati C, Stevanin G, Durr A, Chnei-

weiss H, Belal S, Seck A, Cann H,

Brice A, Agid Y (1993) Генетическая het-

эрогенность аутосомно-доминантной

мозжечковая атаксия 1 типа: клинический и

генетический анализ 10 французских семей.

Неврология 43: 1131-1137

18. Матилла Т., Вольпини В., Генис Д., Розелл

Дж, Коррал Дж., Давалос А., Молинс А., Эс-

Тивилл Х (1993) Пресимптомный анализ —

sis спиноцеребеллярной атаксии типа 1

(SCA1) через расширение SCA1

CAG-повтора в большом родословном дис-

предвкушение игры и предвзятость родительского самца

. Hum Mol Genet 2: 2123-2128

19. Миллер С.А., Дайкс Д.Д., Полесский Х.Ф.

(1988) Простая процедура высаливания

для извлечения ДНК из ядерных

клеток человека.Nucleic Acids Res 16: 1215

20. Orr HT, Chung M, Banff S,

Kwiatkowski TJ, Servadio A, Beaudet

AL, McCall AE, Duvick LA, Ranum

LP, Zoghbi HY of (1993) Expansion

нестабильный тринуклеотидный повтор CAG

при спиноцеребеллярной атаксии типа 1. Nature

Genet 4: 221-226

21. Ranum LP, Chung M, Banff S, Bryer

A, Schut LJ, Ramesar R, Duvick ,

McCall A, Subramony SH, Goldfarb L,

Gomez C, Sandkuijl LA, Orr HT,

Zoghbi HY (1994) Молекулярные и клинические корреляции в спиноцеребелларе

для семейного типа 1: доказательства атаксии 1 типа: —

признаков по возрасту в дебюте.Am J Hum

Genet 55: 244-252

22. Ranum LP, Schut LJ, Lundgren JK,

Orr HT, Livingston DM (1994) Spin-

оцеребеллярная атаксия 5 типа в семье

произошла от бабушка и дедушка

президента Линкольна отображаются на хромо-

некоторые 11. Nature Genet 8: 280-284

23. Rich SS, Wilkie P, Schut L, Vance G,

Orr HT (1987) Спиноцеребеллярная атаксия:

локализация аутосомно-доминантного локуса

между двумя маркерами на хромосоме 6 человека

.Am J Hum Genet 41:

524-531

24. Rosenberg RN (1995) Аутосомные

доминантные фенотипы мозжечка: генотип

решил проблему. Neurol-

ogy 45: 1-5

25. Стеванин G, LeGuern E, Ravise N,

Chneiweiss H, Durr A, Cancel G, Vig-

nal A, Boch AL, Ruberg M, Penet C,

Pothin Y, Lagroua I, Haguenan M,

Rancurel G, Weissenbach J, Agid Y,

Brice A (1994) Третий локус для ауто-

сомально доминантной мозжечковой атаксии

1 соответствует хромосоме 14q24.3-qter:

свидетельство существования четвертого локуса

. Am J Hum Genet 54: 11-20

Кладбище Святого Креста — от «V» до «Z» Фамилии

УВЕДОМЛЕНИЕ ОБ АРХИВЕ USGENWEB: материалы могут свободно использоваться некоммерческими entity,
, пока это сообщение остается во всех скопированных материалах.
Эти электронные страницы не могут быть воспроизведены в каком-либо формате для получения прибыли или других презентация.

Имя Родился Умер Место смерти Комментарий
ВАЛЕНТИН, БЕНДЖАМИН 26 ИЮНЯ 1889 г. 6 ИЮНЯ 1954 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк HUS OF NICOLETTA, SON OF FLOYD VALENTINE & MARTHA DORAZIO
Валентин, Кэролайн Нери 1892 1953 ЖЕНА ПЕТРА
ВАЛЕНТИНА, ИОЛА 17 МАЯ 1921 г. 5 ЯНВ 2009 г. ALBION, NY РОДИЛСЯ: БРОКВИЛЛ, штат Нью-Йорк, место рождения ПИТЕРА ВАЛЕНТАЙНА и Кэролайн Нери.
ВАЛЕНТИН, НИКОЛЕТТА ДИДОМЕНИК 6 декабря 1893 г. МАЙ 1982 ЖЕНА БЕНА
ВАЛЕНТИН, ПЕТР 1885 1960 HUS OF CAROLINE NERI
ВАЛЕНТАЙН, РОДЖЕР К. 1923 1967 СЫН БЕНДЖАМИНА ВАЛЕНТИНА И НИКОЛЕТТА, АРМИЯ США Вторая мировая война
ВАНДЕТТА, ЭНТОНИ Р. 13 октября 1934 г. 15 ИЮЛЯ 1998 г. ALBION, NY СЫН ДЖОРДЖА А. ВАНДЕТТА SR. И МАРИОН КАССИДИ
ВАНДЕТТА ЕКАТЕРИНА 16 ЯНВАРЯ 1942 г. 12 февраля 2020 г. MEDINA, NY РОДИЛСЯ: АЛЬБИОН, Нью-Йорк, DAU OF GEORGE A.VanDETTA SR. И МАРИОН КАССИДИ
ВАНДЕТТА, ДЖОРДЖ ЭНТОНИ МЛАДШИЙ. 18 декабря 1936 г. МАЙ 1985 ДОМ ВИОЛЫ Д., СЫН ГЕОРГИЯ А. ВАНДЕТТА SR. И МАРИОН КАССИДИ
ВАНДЕТТА, ДЖОРДЖ ЭНТОНИ SR. 17 ЯНВ 1905 г. 1 августа 1984 г. БРОКПОРТ, Нью-Йорк HUS OF MARION CASSIDY
ВАНДЕТТА, МАРИОН КАССИДИ 28 декабря 1922 г. 8 марта 2010 г. GENESEE CO, NY РОДИЛСЯ: ТУСКОАРА, Нью-Йорк, ЖЕНА ДЖОРДЖА А.SR., DAU ДЖОРДЖА КЭССИДИ И МЭРИ БРАУН
ВАНДЕТТА, ПИТЕР Э. 1935 1990 СЫН ДЖОРДЖА А. ВАНДЕТТА И МАРИОН КАССИДИ, АРМИЯ США, КОРЕЯ
ВАННЕЛЛ, ЭНТОНИ МЛАДШИЙ. 22 августа 1899 г. 12 ноября 1900 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк СЫН ЭНТОНИЯ ВАННЕЛЛА SR. И МЭРИ Л. КРИСТОФЕР
ВАННЕЛЛ, ЭНТОНИ МЛАДШИЙ. 27 февраля 1905 г. 12 ноября 1910 г. CLARENDON NY СЫН ЭНТОНИЯ ВАННЕЛЛА SR. И МЭРИ Л. КРИСТОФЕР
ВАННЕЛЛ, ЭНТОНИ МЛАДШИЙ. 1913 1971 СЫН ЭНТОНИЯ ВАННЕЛЛА SR. И МЭРИ Л. КРИСТОФЕР
ВАННЕЛЛ, ЭНТОНИ СР. 5 ИЮНЯ 1878 г. 28 апреля 1965 г. CLARENDON NY ДОМ МЭРИ Л., СЫН ДЖОНА ВАННЕЛЛА И ДЖЕННИ КРИСТОФЕР
ВАННЕЛЛ, ДЖОН 25 февраля 1896 г. 21 декабря 1990 г. HUS OF LENA L., СЫНА ЭНТОНИЯ ВАННЕЛЛА И МЭРИ Л. КРИСТОФЕРА
ВАННЕЛЛ, ЛЕНА Л. 16 апреля 1904 г. МАЙ 1982 ЖЕНА ИОАННА
ВАННЕЛЛ, МЭРИ Л. КРИСТОФЕР 2 февраля 1875 г. 1 февраля 1956 г. CLARENDON NY ЖЕНА АНТОНИЯ, ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ АНТОНИЯ КРИСТОФЕРА И МЭРИ ЯМУНЧИ
ВАННЕЛЛ, МЭРИ Л.ФРИДО 15 сентября 1998 г. СИРАКУС, Нью-Йорк ЖЕНА ВИНСЕНТА Дж.
ВАННЕЛЛ, МЭТЬЮ 20 апреля 1909 г. 12 августа 1998 г. BROCKPORT NY СЫН ЭНТОНИЯ ВАННЕЛЛА И МЭРИ КРИСТОФЕР
Ваннелл, Майкл апреля 1909 г. 20 сентября 1909 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк СЫН НИКОЛАЯ ВАННЕЛЛА И МАРИ ТОТТЕР
VANNELL, MICHELINE 1900 1902
ВАННЕЛЛ, ВИНСЕНТ Дж. 1907 29 апреля 1977 г. MEDINA, NY ДОМ МЭРИ Л. ФРИДО
VENDETTA, GREGORIO ‘GEORGE’ 10 МАЯ 1843 г. 25 МАЯ 1924 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк РОДИЛСЯ: ИТАЛИЯ, СЫН ДЖОРДЖА ВЕНДЕТТА.
ВЕНДЕТТА, МАРИЯ 1916 26 февраля 1961 г. ALBION, NY (НЕ ЗАВЕРШЕНА)
ВЕНДЕТТА, МЭРИ 20 сентября 1897 г. 3 апреля 1898 г. CLARENDON NY DAU OF JAMES VENDETTA & CATHERINE
ВЕНДЕТТИ, АЛЬБЕРТ 1919 1971 HUS OF BETTY JANE COTTER
ВЕНДЕТТИ, АНЖЕЛА М.ЛАЧЧО 26 сентября 1844 г. 1 МАРТА 1914 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк РОЖДЕНА: ИТАЛИЯ, ДЭ ВИНЧЕНЦО ЛАЧЧО И ИДА КАРТОФЕЛЬНАЯ
ВЕНДЕТТИ, АНТОНИО 1878 1923 ДОМ МАРИИ А.
ВЕНДЕТТИ, БЕНЕДЕТТА 18 СЕН 1845 г. 23 февраля 1914 г.
ВЕНДЕТТИ, БЕТТИ ДЖЕЙН КОТТЕР 8 ИЮЛЯ 1935 г. 11 НОЯБРЯ 2020 РОДИЛСЯ: БРОКПОРТ, Нью-Йорк, ЖЕНА АЛЬБЕРТА, ДО ДЖЕЙМСА КОТТЕРА и НЕТТИ ДАНБАР.
VENDETTI, IDA 1908 1942 DAU АНТОНИО ВЕНДЕТТИ И МАРИИ А.
ВЕНДЕТТИ МАРИЯ АНТОНИЯ 10 ИЮНЯ 1882 г. 23 февраля 1952 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк ЖЕНА АНТОНИО, ДАУ МЭТЬЮ АМБЕРОЗА И АЛЬБЕРТА САУРО
ВЕНДЕТТИ, ТОМАС К. 10 ИЮНЯ 1901 г. ИЮНЬ 1972 г. СЫН АНТОНИО ВЕНДЕТТИ И МАРИИ А.
ВИНЧЕЛЛИ, АНДЖЕЛО 18 НОЯБРЯ 1856 30 НОЯБРЯ 1934 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк ДОМ МАРИИ, СЫНА ДОМИНИКА ВИНЧЕЛЛИ И АННЫ МАРИ КАЛЬВАРИ
Винчелли, Гуиссеппи 22 февраля 1905 г. 9 марта 1905 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк СЫН ДОМЕНИКО ВИНЧЕЛЛИ И ТЕРЕЗЫ КАЛУРИИ
ВИНЧЕЛЛИ, МАРИЯ 1868 1951 РОЖДЕНА: ИТАЛИЯ, ЖЕНА АНДЖЕЛО
ВАГНЕР, ГЕНРИ РИЧАРД 3 МАЯ 1925 г. 8 апреля 2020 г. BATAVIA, NY РОЖДЕННЫЙ: КЛАРЕНДОН, штат Нью-Йорк, ХАС САРА МАУЕРС, СЫН ЭДУАРДА ВАГНЕРА и МАРГАРЕТ КОННОРС, АРМИЯ США, Вторая мировая война.
ВАГНЕР, МАГДАЛЕН К. 29 МАЯ 1897 ГОДА. ДЕКАБРЬ 1971 г. ЖЕНА ЭДУАРДА
ВАГНЕР, МАРИОН Э. 26 октября 1921 г. ноя 1993 ЖЕНА ЭДУАРДА Д.
УОКЕР, ДЖЕК Э. 15 августа 1939 г. 1 августа 2007 г. СЫН СТЮАРТА УОКЕР И ДОРОТИ КРОПП
УОРД, Джастин П. 10 августа 1991 г. 10 августа 1991 г.
ВЕБСТЕР, ДЖОРДЖ Х. 12 марта 1918 г. 7 ЯНВ 1973 г. HUS OF VIRGINIA M., СЫН ЧАРЛЬЗА Л. УЕБСТЕР И ШАРЛОТТ E., АРМИЯ США Вторая мировая война
ВЕБСТЕР, ВИРДЖИНИЯ М. 1912 1972 ЖЕНА ДЖОРДЖА Г.
ВЕЛЧ, БЕУЛА М. 21 августа 1890 г. МАРТ 1978 г. ЖЕНА МАРКА (МАУС)
ВЕЛЧ, ДЖОН 1850 21 СЕН 1870 г. СЫН ДЖОНА УЕЛЧА И САРА
ВЕЛЧ, ДЖОН 1813 7 марта 1875 г. ОТЕЦ, ДОМ САРА
ВЕЛЧ, ДЖОН ФРАНСИС 1857 1901 ДОМ МЭРИ ЛУИЗЫ
ВЕЛЧ, МАРК У. 7 февраля 1890 г. 25 ЯНВ 1990 ГОДА ДОМ БЕЛЫ (МАУС)
ВЕЛЧ, МЭРИ ЛУИЗ 1865 ЖЕНА ДЖОНА Ф.
ВЕЛЧ, МЭРИ С. 1889 4 сентября 1892 г. DAU OF WILLIAM WELCH & SUSAN A. LINNEEN
ВЕЛЧ, САРА МАКГЕРНИ августа 1819 г. 30 ИЮЛЯ 1895 г. HOLLEY, NY ЖЕНА ДЖОНА, ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ ОУЭНА МАКГЕРНИ И БРИДЖЕТ ФОРДА
ВЕЛЧ, СЬЮЗАН А.БЕЛЬЕ БЕЗ ДАТ ЖЕНА УИЛЬЯМА, ДОМИ МАЙКЛА ЛИННИНА И ДЖОХАННЫ БАНС
ВЕЛКЕР, ДЖЕЙКОБ А. 1899 1952 PFC BAR A 51ST ART
ВЕЛКЕР, МЭРИ М. 1899 1872 «МАМА», ЖЕНА ВАЛЕНТИНА П.
ВЕЛКЕР, ВАЛЕНТИН 3 сентября 1931 г. 1 ИЮНЯ 1995 г. СЫН ВАЛЕНТИНА П.ВЕЛКЕР и МЭРИ М.
ВЕЛКЕР, ВАЛЕНТАЙН П. 13 октября 1893 г. ноя 1970 HUS OF MARY M., АРМИЯ США Первая мировая война
УИТНИ КЭТРИН НЕЛЛИГАН ноя 1867 1952 ЖЕНА ЛЬЮИСА У., ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ МАЙКЛА НЕЛЛИГАНА И ЭЛИЗАБЕТ ФЕЙ
УИТНИ, ЛЬЮИС ВИЛИАМ МАЙ 1865 г. 1923 ДОМ ЕКАТЕРИНЫ НЕЛЛИГАН (БРАК: 09.04.1890 В МЮРРЕЕ), СЫНА ЗАДОРА УИТНИ И ДЖУЛИИ ВУД
УИТНИ, МАРГЕРИТ Г. 27 НОЯБРЯ 1893 СЕН 1980 ЖЕНА УИЛЬЯМА Н.
УИТНИ, УИЛЬЯМ Н. СЕН 1891 1934 г. ДОМ МАРГЕРИТ Г., СЫНА ЛЬЮИСА Дж. УИТНИ и КАТЕРИНЫ Н.
ВИГИНГТОН, МЭРИ Э. СУИНИ 24 августа 1943 г. 29 сентября 2006 г. ROCHESTER NY РОДИЛСЯ: РОЧЕСТЕР, штат Нью-Йорк, место рождения Роберта Суини и Дороти Доблз (HUS: STILLING)
УИЛЬЯМС, ШЕЙЛА МАРИ 1941 1943
УИЛСОН, Роберт Дж.SR. 30 сентября 1931 г. 20 ИЮНЯ 2017 Г. ALBION, NY РОДИЛСЯ: ОЛЕАН, штат Нью-Йорк, HUS OF PATRICIA ANN, SON OF DAVID WILSON & NORA CALKINS.
ВИНДЕН, ДЖОРДЖ У. 5 апреля 1880 г. 9 ИЮЛЯ 1940 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк ДОМ МАРИИ, СЫНА УИЛЬЯМА ВИНДЕНА И ГАРРИЭТА МИЛЛЕРА, PVT 1ST INF
ВЕТЕР, МЭРИ ПОЛДЕНЬ 3 ЯНВАРЯ 1877 г. 14 августа 1941 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк ЖЕНА ДЖОРДЖА Л., DAU OF MICHAEL NOON и WINIFRED KELLEY
WITTINE, FRANK 1893 1964 ДОМ МАРИ
УИТТИН, ГЕНРИ 22 МАЯ 1902 г. 4 октября 1987 г. ДОМ ИОСИФИНЫ
УИТТИН, ХОЗЕФА 4 ИЮНЯ 1875 г. 11 октября 1961 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк ЖЕНА, ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ МАЙКЛА УИТТАНА И МАРИ ВУЛЬФ (?)
ВИЗНЕРОНРИЗ, ДЖОН 1854 11 МАЯ 1894 г. GAINES, NY
WOKASEN, CLARA 1884 1925
ВОЛФ, ТИГГЕР ОСТИН СЕН 1997 21 марта 1999 г. ROCHESTER NY (РОДИТЕЛИ: ЖИВЫЕ)
РАЙТ, МЭРИ А. 6 ноября 1912 г. МАРТ 1985 г. ЖЕНА УОЛТЕРА Э.
Райт, Уолтер Э. 20 августа 1904 г. 7 февраля 1996 г. ДОМ МЭРИ А.
ВУНДЕР, БЕНДЖАМИН Э. 4 ИЮЛЯ 1908 г. ИЮЛЯ 1987 HUS OF ELEANOR L.
WUNDER, ELEANOR L. 8 НОЯБРЯ 1903 ИЮНЬ 1991 ЖЕНА БЕНДЖАМИНА Э.
ЕЗЗИ, ДЖОН 1877 1939
ЙОФРЕДО, АЛЬБЕРТ М. 15 августа 1932 г. 16 ИЮНЯ 2012 Г. Рочестер, Нью-Йорк РОЖДЕННЫЙ: ХОЛЛИ, штат Нью-Йорк, СЫН ИОЗЕФА ЙОФРЕДО И МЭРИ Дж.КРИСТОФЕР, АРМИЯ США
ЙОФРЕДО, АНДЖЕЛО М. 10 НОЯБРЯ 1904 22 октября 1989 г. BROCKPORT NY ХУС МАРИИ Э., СЫНА ФОМА ИОФРЕДО И МАРИИ
Йоффредо, КОНСТАНС 1940 1984
Йоффредо, Дэвид Дж. 3 декабря 1920 г. 28 ИЮНЯ 2007 Г. ROCHESTER NY РОЖДЕНА: ХОЛЛИ, НЬЮ-ЙОРК, ДОМ РИТЫ М.НЕННИ, СЫН ИОЗЕФА ИОФРЕДО И МЭРИ КРИСТОФЕР
ЙОФРЕДО, ФЛОРЕНЦИЯ МЭРИ 10 ИЮНЯ 1925 г. 17 ЯНВАРЯ 1927 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк DAU ИОСИФА Т. ЙОФРЕДО И МЭРИ КРИСТОФЕР
ЙОФРЕДО, ДЖОЗЕФ Т. 21 НОЯ 1894 28 ЯНВАРЯ 1982 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк HUS OF MARY J. CHRISTOPHER, SON OF ALFREDO YOFFREDO & RAPHAEL COCOA.
Йоффредо, Мэри Каррео 1911 1961
ЙОФРЕДО, МЭРИ Э. 30 ЯНВАРЯ 1917 Г. августа 1986 г. ЖЕНА АНДЖЕЛО М.
ЙОФРЕДО, МЭРИ Дж. КРИСТОФЕР 17 сентября 1897 г. 5 октября 1976 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк ЖЕНА ИОСИФА, ДОМИИ МИХАИЛА КРИСТОФЕРА И ФЛОРЕНЦИИ ВИКАРО
ЙОФРЕДО, РИТА М. НЕННИ 20 МАЯ 1920 г. 1 ЯНВ 2010 г. BROCKPORT NY РОЖДЕНА: ХУЛБЕРТОН, штат Нью-Йорк, ЖЕНА ДЭВИДА Дж., DAU ПИТЕРА НЕННИ И ДЖЕССИ ДИМАРКО
ЙОСМО, ЭНТОНИ А. 4 ноября 1894 г. апреля 1985 г. ДОМ САДИ А.
YOSMO, FRANCISCO L. ‘FRANK’ 27 МАЯ 1869 г. 6 декабря 1917 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк HUS OF THERESA L., СЫН АНТОНО ЙОСМО И МАРИИ БАРБЬЕРИ
ЙОСМО, ДЖОЗЕФ А. 16 ноября 1898 г. 13 ЯНВАРЯ 1918 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк ДОМ МАРИИ I., СЫНА ФРАНЦИСКО ЙОСМО И ТЕРЕЗЫ ПАММУДЫ
ЙОСМО, МЭРИ И. 1901 1964 ЖЕНА ИОСИФА А.
ЙОСМО, МАЙКЛ 5 ЯНВ 1905 г. 15 февраля 1905 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк СЫН ФРАНКА ЙОСМО И ТЕРЕЗЫ ПАММУДЫ
ЙОСМО, МИКЛИНА 8 ИЮЛЯ 1900 г. 14 октября 1903 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк РЕБЕНОК ФРАНКА ЙОСМО И ТЕРЕЗЫ ПАММУДЫ
ЙОСМО, САДИ А. 1907 1989 ЖЕНА АНТОНИ А.
ЙОСМО, ТЕРЕЗА Л. ПАММУДА 1872 5 ИЮНЯ 1913 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк ЖЕНА ФРАНКА Л., ДО ИОЗЕФА ПАММУДЫ И ФИЛОМЕНЫ САТЧИ
ЙОСМО, ТОМАСКО 12 марта 1912 г. 27 марта 1912 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк СЫН ФРАНКА Л.ЙОСМО И ТЕРЕЗА Л. ПАММУДА
ЙОСМО, ТОМАСИНО 29 сентября 1906 г. 5 октября 1906 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк СЫН ФРАНКА ЙОСМО И ТЕРЕЗЫ ПАММУДЫ
ЗАМБИТО, АНТОНИ 1897 06.02.1960 HOLLEY, NY ДОМ ИОСИФИНЫ
ЗАМБИТО, ДЕЛОРЕС, М. ДЕКАРЛО 16 апреля 1934 г. 11 ноября 2014 г. РОДИЛСЯ: АЛЬБИОН, НЬЮ-ЙОРК, ЖЕНА ФРЭНСИС, DAU OF ANTHONY DeCARLO & LENA BORELLO
ZAMBITO, JOSEPHINE 3 МАЯ 1901 г. 22 августа 1992 г. ЖЕНА АНТОНИЯ
ZAPPONE, ALICE SEP 1, 1913 NOV 17, 2015 ALBION, NY РОДИЛСЯ: HULBERTON, NY, DAU OF FRANK ZAPPONE & BEATRICE LEONE
ZAPPONE, ANGELO A. 19 сентября 1910 г. 5 сентября 1993 г. BROCKPORT NY «ОТЕЦ», ДОМ БЛАГОДАТИ М. КОЛУЧЧИ
ЗАППОНЕ, ГРЕЙС М. КОЛУЧЧИ 1912 «МАТЬ», ЖЕНА АНДЖЕЛО А.
ZAPPONE, MARGARET BARBER 25 ИЮНЯ 1887 г. 23 ИЮЛЯ 1953 г. МЮРРЕЙ, Нью-Йорк РОДИЛСЯ: ИТАЛИЯ, ЖЕНА АНТОНИО, DAU OF MICHAEL BARBER & MARY
ЗАЗЗАРА, ДЖОРДЖ 1890 1974 HUS OF ROSE M.
ЗАЗЗАРА, ДЖОЗЕФ Р. 3 МАЯ 1930 г. 8 ИЮНЯ 2007 Г. ROCHESTER NY HUS OF AMY, SON OF GEORGE ZAZZARA & ROSE SALERNO, USN, Корея
ЗАЗЗАРА, РОУЗ М. 1896 1956 ЖЕНА ГЕОРГИЯ
ZEHLER, ROBERT J. 23 МАЯ 1921 г. 24 февраля 1993 г. BROCKPORT NY HUS OF MIRIAM

Стремительный рост интереса россиян к выставке CPM

С 30 августа по 2 сентября в Москве прошел очередной сезон ведущей b2b-выставки российской модной индустрии — CPM — Collection Première Moscow.По данным организаторов, количество посетителей-специалистов отрасли приблизилось к 23 тысячам, а количество участвующих брендов увеличилось почти на 10% и достигло 1300 торговых марок, из которых более 20% — российские.

Активный рост интереса отечественных производителей и специалистов fashion-ритейла к выставке CPM проявляется на протяжении всего посткризисного периода и подтверждает статус мероприятия как ключевого для отрасли. Благодаря сотрудничеству с Союзом покупателей России, программа Top Buyer Lounge реализуется второй сезон подряд, что позволяет знакомить владельцев и менеджеров ключевых премиальных бутиков со всей России с новыми коллекциями участников CPM.Покупатели из Новосибирска, Красноярска, Кемерово, Ставрополя, Ростова-на-Дону и других крупных городов уже нашли для себя новых партнеров.

Николай Ярцев, директор проекта CPM: «По окончании сезона хочу отметить увеличение количества участников и посетителей. Все участники отметили важность CPM для рынка и отрасли в целом. Оптимистичные результаты их работы отразились и на раннем бронировании выставочной площади на февральскую сессию 2018 года, во время которой производители представят свои коллекции осень-зима 2018/19.Надеюсь, CPM и осенний сезон в целом помогут участникам модного рынка и дадут положительный импульс для дальнейшего развития индустрии. «

Стабильное развитие демонстрируют важные для выставки сегменты CPM Handmade и Designerpool, которые дают возможность местным дизайнерским брендам часто заявлять о себе в новых профессиональных ролях. Таким образом, раздел авторских изделий ручной работы насчитывал 19 участников, в т.ч. бренды Анна Славутина, Лия Гуреева, Plat’Oky, Jane Doe и другие.В проект CPM Designerpool приглашены дизайнеры из Санкт-Петербурга Ася Когель и Ия Йотс, московские бренды Ptuch и Intro.Version, а также авторские детские бренды IRMI и SOVAKIDS.

Среди ярких и узнаваемых участников CPM из России были как постоянные участники — Truvor, Sudar, Elis, Odri, Vemina City и Parole от Виктории Андреяновой, так и интересные дебютанты — Александрия и Ярмина. Еще одним логическим этапом в развитии выставки стал новый спецпроект с участием российских дизайнеров CPM My Country; В первом сезоне на совместном стенде при поддержке Royal Dress Forms были представлены авторские работы пяти брендов из Нижнего Новгорода.Участниками проекта, выбранными модным директором CPM Александром Радермахером, стали Ольга Миклина (YLLO), Алексей Павлов (Алексей Павлов), Юлия Шинкарева (ШИ ШИ), Карина Амбарова и Мария Никанорова (Машкара), а также Оксана Косарева ( Оксана Косарева). Также традиционно стенд с российскими дизайнерскими брендами представила модная компания Real Profit Group. В прошедшем сезоне приняли участие: бренд трикотажа Free Age (Санкт-Петербург), меховая компания Laska Fur Group (Саратов), Москва. ЕВА и мода.Love.Story, а также дизайнерские аксессуары ручной работы от Polyakov Couture и Mishkantsova Yulia Art.

Новинки сезона Весна-Лето 2018 не оставили равнодушными многих российских знаменитостей. Яркую церемонию открытия выставки провели певица Сати Казанова и телеведущая Юлия Барановская, а среди первых посетителей CPM были Олеся Судзиловская, Любовь Толкалина, Светлана Мастеркова, Ясмина Муратович, Евгений Малкин, Лариса Вербицкая, Дмитрий Губерниев, Екатерина Дробыш, Константин Андрикигопулос, Маша Алиса Гребенщикова, Анастасия Денисова, Ирина Лачина, Маргарита Митрофанова, Дарья Повереннова, Анна Невская, Яна Поплавская, Евгения Малахова, Ирина Медведева, Светлана Камынинц и многие другие.

Следующая выставка CPM — Collection Première Moscow пройдет с 19 по 22 февраля 2018 года в ЦВК «Экспоцентр» в Москве. Российские и зарубежные производители модной одежды представят свои коллекции Осень-Зима 2018/19.

НАРФУ — Кафедра иностранных языков

Заведующая отделением — Коптяева Мария Владимировна, к.э.н. (Языковая педагогика), доцент

Адрес: наб. Северная Двина, 21., Ауд. 2514, г. Архангельск, Россия,

Тел .: +7 (8182) 21-89-26

Е-mail: [email protected]

Кафедра преподает английский, французский и немецкий языки более чем для двух тысяч студентов — как дневных, так и заочных — различных институтов САФУ. Основными предметами преподавания кафедры являются общение, язык для профессиональных целей и международные образовательные стандарты. Для кафедры преподавание иностранного языка — это не только вопрос передачи знаний и навыков, но, прежде всего, вопрос хороших человеческих отношений между студентами и преподавателями.Студенты факультета — это те, кто уверен в своих языковых навыках и полон энтузиазма, потому что они хорошо понимают, что иностранный язык является большим конкурентным преимуществом на рынке труда 21 века.

Кафедра иностранных языков была основана в 1931 году. Опытные лингвисты, такие как заведующая кафедрой Л. Селезнева, изучала немецкий язык в Германии, Швейцарии и Австро-Венгрии, старший преподаватель О. Лухачер, учившаяся в Сорбонне, Т. Медянцева, А. Кочнева, З.Юнкевич руководил созданием кафедры. Их идеям последовали В. Лазарев, Э. Ефимовский, Г. Кузнецов, Л. Лазарева, Н. Миленина.

В конце 1950-х годов заведующим кафедрой стал В. Лазарев, опытный преподаватель английского языка. Совместно с преподавателями кафедры Г. Кузнецовым, Г. Жуковым, Э.-Ефимовским, Н. Милениной, И. Чесноковой, Л. Лазарёвой, Т. Латкиной, Р. Пец, З. Варгасовой, Е. Воробьевой, Е. Миклина и др., Он начал методологию курса практической грамматики и разработку учебных пособий.

В 60-е годы В. Нагель, Е. Воробьева, Л. Потылицына, Л. Азовская, Л. Сиземина, Р. Светличная, Т. Истомина, Н. Бобрышева, И. Попова, А. Суровцева, Н. Каверина, И. Афанасьева, Л. Корельская вошли в состав отдела.

Н. Миленина внесла большой вклад в развитие кафедры. Амбициозный и активный преподаватель английского языка, она четыре года проработала в Калькуттском университете и в Центре русских исследований Университета Дж. Неру в Нью-Дели.Н. Миленина руководила отделом 17 лет.

Опытный старший преподаватель и переводчик Г. Кузнецов стал заведующим кафедрой в конце 80-х годов. Долгое время Е. Ефимовский был заведующим отделом немецкого языка, а Г. Жукова — заведующей отделом английского языка.

В 1980–1990-е годы в состав отдела вошли Н. Корельская, Л. Зима, О. Схабицкая, И. Мананкова, Е. Гурьева, Т. Касимова, М. Коптяева, О. Олейник, Н. Елсакова.

А. Суровцева, преподаватель немецкого языка, проходившая стажировку для административного персонала университета в Берлинском и Боннском университетах и ​​курс повышения квалификации в Йенском университете имени Ф. Шиллера, с 1994 по 2005 год возглавляла кафедру.

В настоящее время более трех тысяч студентов изучают английский, немецкий и французский языки на кафедре иностранных языков САФУ. Следует отметить, что студенты хорошо мотивированы, полны энтузиазма и заинтересованы в изучении иностранных языков.Они уверены, что знание иностранных языков является значительным преимуществом на международном рынке труда в 21, , веках. Многие студенты достигают хороших результатов во время учебы, а позже они часто возвращаются на факультет, чтобы работать в качестве магистров, докторов наук и соискателей ученой степени.

Иностранные языки постепенно становятся важной частью процесса растущего партнерства САФУ и европейских университетов. Администрация университета и кафедра иностранных языков стремятся создать студентам хорошие условия для изучения иностранных языков.Россия — участник Болонского процесса, и это позволяет нашим студентам чувствовать себя абсолютно уверенно в любой европейской стране с дипломом, полученным в России. Очевидно, что участие в Болонском процессе не только повысит уровень академической мобильности, но и будет способствовать повышению качества и эффективности обучения иностранным языкам и навыков студентов.

Поэтому основная цель кафедры в ближайшем будущем — выход на международный уровень подготовки студентов.Это путь к успеху Департамента. Современные требования к высоким стандартам преподавания иностранных языков заставляют наших преподавателей совершенствовать свои языковые навыки. Профессора и преподаватели повышают квалификацию как в САФУ, так и в лучших вузах России. Преподаватели принимают участие в академической мобильности. Опытные преподаватели, творческая атмосфера, энтузиазм и любовь к своей профессии и своим студентам — важнейшие составляющие успешной работы кафедры.

Коллектив кафедры полон творческих идей, взволнован своим будущим и надеется, что следующие поколения преподавателей продолжат великие традиции кафедры.

Д Отделение Персонал:
  • Мария Коптяева — к.э.н. (Языковая педагогика), доцент, зав. Кафедрой иностранных языков
  • Елена Анисимова — преподаватель
  • Багрецова Нина — преподаватель
  • Бессерт Ольга — канд. (Языковая педагогика), доцент
  • Светлана Глебычева — научный сотрудник
  • Гневашева Лариса Николаевна — научный сотрудник
  • Елена Гурьева — преподаватель
  • Анастасия Демидовская — к.D. (языковая педагогика), доцент
  • Ельсакова Наталья — преподаватель
  • Жанна Елукова — к.э.н. (Языковая педагогика), доцент
  • Ермолина Диана — преподаватель
  • Любовь Зима — преподаватель
  • Татьяна Касимова — к.э.н. (Языковая педагогика), доцент
  • Корельская Наталья — преподаватель
  • Ольга Кривоногова — преподаватель
  • Мананкова Ирина — преподаватель
  • Валентина Новикова — преподаватель
  • Светлана Пестовская — преподаватель
  • Сафроненкова Елена Владимировна — научный сотрудник
  • Столярова Наталья — преподаватель
  • Суровцева Амалия — доцент
  • Ирана Тихонова — преподаватель
  • Анастасия Борисова — Офис-менеджер
  • Анна Бровина — специалист по документам
.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *